Un diagnostic prénatal est proposé quand il existe une augmentation significative du risque d'anomalies chromosomiques déséquilibrées chez le fœtus susceptibles d'entraîner des troubles du développement suffisamment graves et/ou létaux pour proposer une interruption médicale de grossesse.
L'anomalie la plus fréquemment dépistée est la trisomie 21. Les anomalies chromosomiques déséquilibrées correspondent à des pertes ou des gains de matériel codant responsables d'un phénotype anormal (retard mental, malformation congénitale, syndrome dysmorphique...).
Une anomalie chromosomique peut survenir de novo, situation dans laquelle les parents du sujet porteur ont un caryotype normal et un risque de récurrence très faible lors des grossesses ultérieures.
Inversement, une anomalie peut être héritée de l'un des parents, lui-même constitutionnellement porteur d'un remaniement chromosomique, en règle équilibré (c'est-à-dire sans perte ni gain de matériel codant comme par ex un échange de fragments chromosomiques entre 2 chromosomes différents), n'ayant alors pas de conséquence sur le phénotype du sujet porteur. Il existe alors à chaque grossesse du parent porteur un risque de récurrence de l'anomalie.
Le caryotype analyse le nombre et la structure des chromosomes.
Le laboratoire qui a une autorisation ministérielle pour cette activité et qui effectue le caryotype doit être en possession de l'attestation de consultation médicale (de conseil génétique) et du consentement écrit de la patiente (Article R. 162-16-7 du code de la santé publique). Le compte rendu ne peut être rendu à la femme que par l'intermédiaire du médecin prescripteur (arrêté 12/11/97).
Ces actes sont pris en charge en présence de l'une des indications suivantes :
- Age de la femme supérieur ou égal à 38 ans à la date du prélèvement.
- Anomalies chromosomiques parentales.
- Antécédents pour le couple de grossesse (s) avec caryotype anormal.
- Diagnostic de sexe pour les maladies liées au sexe.
- Signes d'appel échographiques: anomalies morphologiques du foetus démontrées, internes ou externes, retard de croissance intra-utérin avéré, anomalies de quantité de liquide amniotique.
- Grossesse à risque de trisomie 21, le risque ayant été estimé après dosage d'au moins 2 marqueurs sériques maternels dont l'hCG.