Marqueur d'auto-immunité dans le dépistage du diabète de type 1 (insulino-dépendant).
Ces anticorps sont produits avec les Ac anti-ilôts de langerhans, les Ac anti-insuline et les Ac anti-IA2 dans le cadre du processus auto-immun pathologique du diabète de type 1 qui fait intervenir une infiltration lymphocytaire T entraînant progressivement l'apoptose des cellules Béta des ilôts de Langerhans. Ces anticorps dirigés contre certains antigènes pancréatiques n'ont pas de rôle pathogène en eux-mêmes mais sont des témoins de ce processus.
La recherche de ces auto-Ac est importante dans le dépistage précoce des patients à risque diabétique, laissant alors entrevoir une possible thérapeutique dès la phase prédiabétique (dont l'objectif serait de retarder la destruction des cellules pancréatiques) et dans le diagnostic du diabète de type 1.
Certains sérums de diabétiques immuno-précipitent une glycoprotéine de 64 KD qui est une enzyme, la décarboxylase de l'acide glutamique (GAD) impliquée dans la transformation du glutamate en acide gamma-amino-butyrique. Elle est présente en grande quantité dans le pancréas sous l'isoforme 65 KD.
L'anticorps anti-GAD participe au dépistage chez des sujets sains d'une insulite ou inflammation des ilôts de Langerhans, de nature auto-immune. Un tel dépistage peut être proposé dans la fratrie d'un enfant diabétique ou chez les enfants d'un parent diabétique. La prévalence est en effet de 5 à 13% chez les apparentés de premier degré. Elle est de moins de 3% dans la population générale.
Le risque de développer un diabète de type 1 dans les années qui suivent apparaît plus important quand sont mis en évidence d'autres anticorps en particulier les anticorps anti-ilôts de langerhans (ICA). La positivité vis-à-vis de plusieurs auto-antigènes augmente donc la valeur prédictive.
Cet anticorps permet d'apporter des arguments supplémentaires en faveur d'un diabète d'origine auto-immune quand un patient au moment du diagnostic d'un diabète possède au moins l'un des 4 anticorps circulants cités ci-dessus.
Anticorps identifié dans le stiff-man syndrome maladie neurologique rare associant rigidité musculaire extrême, spasmes douloureux et crampes avec une fréquence significative d'un diabète de type 1.