Examens complémentaires - Biologie

La mucoviscidose ou fibrose kystique du pancréas est l'une des maladies génétiques les plus fréquentes (1/2500 naissances environ) avec des variations selon les régions.

C'est une maladie autosomale récessive. Elle résulte d'une anomalie du transport trans-épithélial du chlore et de l'eau. Touchant le système exocrine, elle est caractérisée par un mucus abondant et visqueux et une sueur salée. L'expression de l'affection est variable sur le plan pulmonaire et pancréatique. La forme classique reste sévère. Plus de 80% des mucoviscidose se révèlent chez le nourrisson avant l'âge de 1 an.

Présentation du test :

• Le test à la sueur consiste à mesurer le taux des chlorures recueilli dans au moins 100 mg sueur après stimulation à l'aide d'un ampèremètre à ionisation muni de 2 électrodes.

Intérêt :

• Dépistage de première intention de la mucoviscidose, après l'âge de 1 mois.
• Il s'inscrit dans une stratégie de tests pour effectuer le diagnostic positif à côté de la mesure de la trypsine immunoréactive dans le sang (mais qui possède un taux de faux - d'environ 10% et un taux de faux + de 1 à 2% imposant une confirmation indispensable par le test à la sueur) et de la caractérisation des mutations responsables une fois le diagnostic confirmé.