Présentation :
Ce test appartient aux tests de résistance osmotique qui permettent d'apprécier la diminution de la capacité osmotique des globules rouges à côté du test de résistance globulaire en solutés hypotoniques avec lequel il peut être combiné.
C'est un test spécialisé permettant de s'orienter dans un second temps vers les principales pathologies constitutionnelles suivantes : membranaire (Sphérocytose héréditaire) ou enzymatique (Déficit en pyruvate kinase).
Ces tests sont proposés après analyse de la morphologie des hématies sur frottis sanguin dans un contexte d'exploration d'une symptomatologie hémolytique associant à des degrés divers l'anémie, l'ictère et la splénomégalie ou dans le cadre d'une enquête familiale.
Ils peuvent être complétés si l'on s'oriente vers une pathologie membranaire du globule rouge par des tests encore plus spécialisés comme l'ektacytométrie qui étudie la déformabilité des hématies dans un gradient d'osmolalité ou comme l'électrophorèse des protéines du cytosquelette membranaire sur gel de polyacrylamide en présence de SDS puis l'étude des interactions moléculaires entre les protéines du cytosquelette. Si l'on s'oriente vers une pathologie constitutionnelle enzymatique, les dosages enzymatiques peuvent être réalisés (PK).
L'augmentation de l'auto-hémolyse à 37°C après 48 heures d'incubation partiellement corrigée par le glucose caractérise avec l'accroissement de la fragilité des hématies aux solutions salines hypotoniques la sphérocytose héréditaire.
La sphérocytose héréditaire (ou maladie de Minkowski-Chauffard) est la plus fréquente des anomalies constitutionnelles du globule rouge et des anémies hémolytiques congénitales dans les populations du nord de l'Europe. Son incidence est environ de 1 cas pour 5000 naissances. Il s'agit d'une anomalie d'une ou des protéines du complexe vertical du cytosquelette membranaire (ankyrine, bande3, protéine 4.2, spectrine béta).