Examens complémentaires - Biologie

Présentation :

• La pyruvate-kinase (PK) est une enzyme de la voie anaérobie de la glycolyse qui catalyse la transformation du phospho-énol-pyruvate en pyruvate (dernière étape) avec production d'ATP.
• Deux gènes codent pour quatre  isoenzymes  qui diffèrent par leur mode de régulation : le gène M localisé sur le chromosome 15 code qui code pour l'isoforme PK-M1 (musculaire) et PK-M2 (ubiquitaire) et le gène L localisé sur le chromosome 1 codant pour les isoformes PK-L (hépatocytaire) et PK-R (érythrocytaire).
• L'érythrocyte est une cellule dont les besoins énergétiques sont faibles. La glycolyse anaérobie fournit au globule rouge l'essentiel de l'énergie indispensable à sa survie et aux différentes fonctions : fonctionnement des pompes ioniques,  maintien de la forme biconcave, renouvellement des phospholipides membranaires, lutte contre les agents oxydants.
• Un déficit enzymatique dans la voie de la glycolyse entraîne des modifications membranaires à l'origine d'une anémie hémolytique chronique sans spécificité.

Intérêt :

• Recherche d'un déficit en pyruvate kinase érythrocytaire.
• C'est l'enzymopathie érythrocytaire la plus fréquente après le déficit en glucose 6 phosphate déshydrogénase. Il est responsable d'une anémie hémolytique chronique. Dans la majorité des cas, l'anomalie est due à une mutation du gène de la PK.