L'atrésie de l'œsophage correspond à une interruption complète de l'œsophage dans son trajet thoracique [Document n°1. Les différents types d'atrésie].
L'œsophage supérieur se finit en cul-de-sac (au niveau de D2) sans continuité avec l'œsophage distal.
Dans la forme commune (environ 90% des cas), l'œsophage inférieur est connecté à la trachée par une fistule oeso-trachéale au niveau ou au voisinage de la carène (Type III).
Des fistules oeso-trachéales proximales ou doubles peuvent être observées (Types II et IV).
Rarement (3 à 4% des cas), il n'existe pas de fistule (Type I).
L'incidence de l'atrésie est d'environ 1 cas sur 3000 à 4000 naissances vivantes.
L'atrésie de l'œsophage résultant d'un trouble de l'embryogenèse entre la 4ème et la 6ème semaine, les malformations associées sont fréquentes :
- cardiaques (15-30% des cas)
- squelettiques (15-20% des cas)
- intestinales (15% des cas)
- génito-urinaires
- neurologiques.
Elles peuvent rentrer dans le cadre du syndrome de VACTERL [2. Syndrome de VACTERL].
En anténatal, le diagnostic est suspecté devant la présence d'un hydramnios qui est fréquent chez la mère (+ de 60 % des cas).
Les enfants atteints ont une incidence de prématurité et d'hypotrophie plus élevée que la population normale. Un second indice est l'absence de visualisation de l'estomac.
Les signes cliniques rencontrés sont l'hypersalivation présente dès la naissance et une cyanose avec suffocation en cas de malencontreuse tentative d'alimentation.
Les complications pulmonaires sont fréquentes, soit par fausse route à partir du bout supérieur de l'œsophage, soit par reflux gastro-oesophagien par l'intermédiaire de la fistule oeso-trachéale.
Dès le diagnostic porté, l'enfant doit être transporté dans les meilleures conditions pour protéger ses poumons (position demi-assise avec aspiration continue du bout supérieur de l'œsophage, ventilation spontanée si possible et perfusion) [3. Mesures spécifiques en pré-opératoire].