Les déficits immunitaires primitifs (DIP) les plus fréquents sont les déficits de l'immunité humorale (altération de la production d'anticorps ou d'immunoglobulines par les lymphocytes B).
Il faut penser à un DIP chez tout patient ayant des signes d'alerte évoquant une susceptibilité accrue aux infections puis faire un bilan immunologique.
Les DIP sont classés en 8 groupes, en fonction des types cellulaires affectés dans ces pathologies :
Déficits immunitaires combinés affectant les lymphocytes T et B (par exemple, les Déficits Immunitaires Combinés Sévères (DICS)...)
Déficits immunitaires humoraux affectant essentiellement la production d'Ig
Autres déficits immunitaires bien définis (Syndrome de Wiskott-Aldrich, syndrome d'Hyper IgE....)
Pathologies de l'homéostasie lymphocytaire (lymphohistiocytoses familiales, Syndrome de dérèglement Immunitaire, Polyendocrinopathie, Entéropathie liés à l'X (IPEX), Syndrome Autoimmunité et Lymphoprolifération (ALPS)....
Pathologies des polynucléaires et phagocytes (neutropénies congénitales sévères, granulomatose septique chronique....)
Déficits affectant essentiellement l'immunité innée ( dysplasie ectodermale anhydrotique, encéphalite herpétique...)
Maladies auto-inflammatoires (fièvre méditerranéenne familiale, urticaire au froid.....)
Déficits en protéines du Complément
Les principaux signes précoces et tardifs (www.ceredih.fr) devant faire évoquer et rechercher un DIP humoral chez l'enfant et l'adulte :
A- Les signes précoces :
- Episodes répétés d'infection ORL ou pulmonaires (signes de loin les plus fréquents)
> 8 Otites Moyennes Aigües (OMA) par an chez l'enfant < 4 ans
> 4 OMA par an chez l'enfant > 4 ans
> 2 sinusites par an chez l'enfant ou l'adulte
> 2 pneumopathies par an
- Plus de 2 épisodes d'infections sévères (méningite, septicémie, abcès viscéral, ostéomyélite, cellulite....) (relativement fréquent)
- Infections virales répétées ou chroniques (Entérovirus essentiellement mais aussi Herpès, Zona, Molluscums ou Verrues si déficit immunitaire cellulaire associé)
- Nécessité d'un traitement antibiotique cumulé prolongé (>2 mois par an)
- Nécessité d'un traitement antibiotique par voie intraveineuse pour contrôler l'infection
- Episodes de fièvre importante, inexpliquée
- Diarrhées chroniques (infections, malabsorption) (relativement fréquent)
- Cas d'immunodéficience connue dans la famille (à rechercher systématiquement)
B- Les signes tardifs :
- Dilatation des bronches
- Retentissement sur la croissance ou l'état nutritionnel
- Manifestations auto-immunes
- Manifestations granulomateuses chez l'adulte
Les 12 signes cliniques d'alerte d'un déficit immunitaire primitif chez l'adulte
Plus de 2 otites par an
Plus de 2 sinusites aiguës ou sinusites chroniques
Plus de 2 mois de traitement antibiotique par an et/ou nécessité d'un traitement antibiotique par voie intraveineuse
2 pneumopathies dans l'année
Diarrhée chronique avec perte de poids
Episodes de fièvre importante inexpliquée
Mycose cutanéo-muqueuse persistante
2 infections graves dans l'année
Cas d'immunodéficience connu dans la famille
Manifestations auto-immunes et/ou granulomatose
Infections virales répétées ou chroniques (Herpès, zona, verrues, aphtes, condylome, infections génitales chez la femme)
Dilatations des bronches et/ou bronchites répétées sans cause connue