Examens complémentaires - Biologie

Présentation

• La glucose 6-phosphate déshydrogénase (G6PD) catalyse la transformation du glucose-6 phosphate en 6-phospho-gluconate, première étape de la voie des pentoses phosphates.
• Au cours de cette réaction, une molécule de NADP est réduite en NADPH.
• Coenzyme de la glutathion réductase, le NADPH formé permet de maintenir à un niveau élevé dans l'érythrocyte, le pool de glutathion réduit qui joue un rôle essentiel dans la détoxification des peroxydes, très toxiques pour l'érythrocyte (dénaturation oxydative de l'hémoglobine et des lipides membranaires).
• Le déficit en G6PD est la plus répandue des enzymopathies héréditaires, essentiellement dans la race noire (chez laquelle elle semble corrélée à une meilleure résistance au paludisme), les peuples du pourtour méditerranéen et d'Extrême-Orient.
• Ce déficit est exceptionnel en Europe de l'Ouest ou du Nord, mais s'y exprime alors toujours sous forme grave.
• La transmission du déficit est héréditaire, liée au sexe.
• Le gène codant pour la synthèse du G6PD est situé sur le chromosome X, et les hommes sont atteints, tandis que les femmes sont porteuses.
• En pratique, le déficit en G6PD est totalement asymptomatique dans la plupart des cas. Une agression oxydante d'origine toxique (provoquée par l'ingestion d'aliment (fèves) ou de médicaments) ou d'origine infectieuse (MNI, hépatite virale) est à l'origine d'une anémie hémolytique de gravité variable. 
• L'OMS a classé les déficits en G6PD en 3 classes en fonction de l'expression clinique et l'activité érythrocytaire résiduelle.

Intérêt

• Le dosage est indiqué pour objectiver un déficit en G6PD devant une anémie régénérative de type hémolytique, en cas d'ictères prolongé du nouveau-né ou lors d'enquête familiale.