Par définition, une microcéphalie correspond à une diminution du périmètre crânien attendue pour l'âge ; un décalage de plus de 3 DS au dessous de la moyenne est considéré comme suspect d'une pathologie de type « microcéphalie » avec un fort pourcentage de déficience mentale associée.
On distingue les microcéphalies congénitales avec une réduction très précoce du PC, pouvant être dépistées par les échographies prénatales et les microcéphalies constituées secondairement, consécutives à un ralentissement de la croissance du PC.
Toute microcéphalie correspond à une insuffisance de développement du cerveau sous-jacent, sauf dans le cas de certaines craniosténoses très sévères.
L'incidence a été estimée à 1/50 000 naissances.
Il s'agit d'un groupe d'affection hétérogène, de mécanismes divers et de sévérité variable.
Les microcéphalies isolées correspondent le plus souvent à une pathologie génétique, comme par exemple dans le cas de la « microcéphalia vera » dont la transmission est autosomique récessive. Dans certains cas l'IRM met en évidence une simplification de la giration, plus ou moins importante.
Elles peuvent au contraire s'intégrer dans un tableau poly-malformatif et alors être associées à de nombreuses maladies chromosomiques ou géniques :
- Syndrome d'angelman
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Rett...
Dans d'autres cas, l'étiologie est une affection acquise, responsable d'une atrophie ou d'une destruction cérébrale pré ou post-natale :
- Ischémie
- Infection (CMV, toxo),
- Prise de toxiques...