Pathologies - Pédiatrie

Il est habituel de distinguer les cardiomyopathies (CM) aigues des chroniques car leurs étiologies sont assez différentes. Cependant cette distinction est souvent difficile en pratique clinique, car les premiers stades de cardiomyopathies sont souvent asymptomatiques chez des enfants qui adaptent leurs activités à leur capacité myocardique. Dès lors l'éventuel caractère aigu d'une CM ne peut être souvent que supposé et sera confirmé par l'évolution.

Clinique :

• Les CM lorsqu'elles s'expriment cliniquement sont à l'origine d'un tableau d'insuffisance cardiaque.
• Le nourrisson est principalement gêné lors des tétés (dyspnée ou sueurs obligeant à interrompre ou prolongeant la tété) ; il y a souvent mauvaise prise de poids. Il est souvent tachycarde avec une hépatomégalie.
• L'enfant manifeste plutôt une gêne à l'effort avec des difficultés alimentaire au deuxième plan. Il est souvent tachycarde, peut présenter des oedèmes (membres inférieurs, ascite, hépatomégalie).

Mécanismes :

• On distingue les atteintes systoliques qui se caractérisent par une altération de la fraction d'éjection, des atteintes diastoliques (dites à FE conservée) qui se caractérisent par une altération du remplissage des ventricules.

Familles fréquentes :

• Les CMD, CMH et CMR et deux accessoires (dystrophie arythmogène du VD et myocarde non compacté)
• Les CM Dilatées (CMD) se caractérisent par une dilatation et une hypokinésie ventriculaire. Cette dilatation est une réponse physiologiquement adaptée à l'incompétence systolique car elle permet d'assurer le débit cardiaque malgré une baisse de la fraction d'éjection.
• Les CM Hypertrophiques (CMH) se caractérisent par un épaississement de la paroi musculaire du ventricule. Elles peuvent etre concentriques (touchant tout le ventricule) ou bien localisées (par exemple septales). L'épaississement des parois en systole peut constituer un véritable obstacle intra ventriculaire ou à l'entrée d'un gros vaisseau, ce qui définit les CMH Obstructives. On retrouve parfois à l'échographie un mouvement paradoxal du feuillet antérieur de la valve mitrale qui est attiré en systole vers le septum constituant un SAM (systolic anterior motion) parfois responsable d'une insuffisance mitrale.
• Les CM Restrictives (CMR) se caractérisent par une incompétence diastolique ventriculaire entraînant une dilatation auriculaire (parfois visible sur l'ECG).

Familles d'étiologies :

Pour chaque catégorie, plutôt qu'une liste exhaustive d'étiologies, ont été présentées les étiologies les plus fréquentes.

1) Les CM par augmentation du travail (CM rythmique et CM par obstacle)

CM rythmique :

• Tout trouble du rythme avec tachycardie peut entraîner une défaillance cardiaque.
• Celle-ci sera d'autant plus sévère que le trouble du rythme est permanent et rapide.
• Les Tachycardies les plus pourvoyeuses de CM sont les flutters, les tachycardies ectopiques atriales et jonctionnelles et les TJRP.
• Le diagnostic est fondamental car une fois le trouble du rythme corrigé, la CM est régressive en quelques jours à semaines.

CM par obstacle :

• Tout obstacle à l'éjection d'un ventricule entraînera une hypertrophie réactionnelle.
• Si l'obstacle est trop important ou d'installation trop rapide une défaillance myocardique est possible.
• Les coarctations de l'aorte non dépistées à l'examen des 8 jours entraînent classiquement un choc cardiogénique en quelques semaines.

2) Les CM par limitation des apports (CM ischémiques et CM métaboliques)

CM ischémiques :

• L'ischémie myocardique en pédiatrie est presque toujours malformative.
• Les malformations sont soit congénitales avec en premier lieu les anomalies d'implantation de la coronaire gauche naissant de l'artère pulmonaire (ALCAPA en anglais) soit acquises (notamment secondaires à une vascularite touchant les vaisseaux coronaires telle que la maladie de Kawasaki).
• Le potentiel de récupération après correction de l'anomalie est bien meilleur que chez l'adulte.

CM métaboliques :

• Tout trouble du métabolisme énergétique de la cellule myocardique peut entraîner une CM.
• Les plus fréquentes sont les cytopathies mitochondriales, certaines glycogénoses dont la maladie de Pompe, certaines mucopolysaccharidoses dont les maladies de Hurler ou de Hunter et certains déficits de la beta-oxydation.
• Le déficit constitutionnel en carnitine est plutôt rare mais doit être recherché car cette CM métabolique est curable (supplémentation orale en carnitine).

3) Les CM par toxicité de l'environnement (CM toxiques et CM infectieuses)

CM toxiques :

• Les plus connues sont dues aux anthracyclines dont l'utilisation en oncopédiatrie reste indispensable.
• La cardiotoxicité des anthracyclines se manifeste en aigue par des anomalies ECG (~30%) voir une insuffisance cardiaque (~5%) et en chronique de façon plus rare en pédiatrie (~1%) par une CM en générale dilatée et hypocinétique.
• On retrouve aussi des CM en général restrictives secondaires à une irradiation thoracique.

CM infectieuses :

• De nombreuses maladies infectieuses peuvent comporter une atteinte cardiaque (HIV, toxoplasmose, trypanosomiase telle que maladie de Chagas, maladie de Lyme et de nombreuses autres viroses...).
• La recherche d'une étiologie infectieuse est importante car elle influe significativement sur le pronostic de la CM qui peut être partiellement voir totalement régressive.
• Cependant même lorsque la découverte de la CM a lieu dans un contexte infectieux (fièvre, syndrome inflammatoire biologique) le rendement d'une recherche étiologique avec sérologies multiples est très faible.
• Pour certains experts la prévalence des CM infectieuses est sans doute très largement surévaluée.
• 3 situations particulières sont à connaître :
  1 - la rare myocardite aiguë de l'enfant avec choc cardiogénique brutal d'évolution fulminante responsable d'un décès en quelques heures. Le diagnostic précoce du caractère cardiogénique du choc permet d'envisager une assistance circulatoire transitoire qui peut sauver la vie de l'enfant.
  2 - La myocardite subaiguë avec récupération partielle en quelques années, dont le bilan sérologique est souvent décevant.
  3 - la myocardite pseudo-nécrosante de l'adolescent est une maladie inflammatoire mimant cliniquement un syndrome coronarien aigu avec des anomalies de la repolarisation non systématisées à l'ECG (et coronarographie normale). Elle régresse sous corticoïdes.

4) Les CM par limitation proprement myocardique (CM syndromique, CM familiale et CM neuromusculaires)

CM syndromiques :

• Certains syndromes (tel que les Noonan) sont associés à des CM.

CM neuromusculaires :

• Tout enfant atteint d'une pathologie neuromusculaire doit être exploré sur le plan cardiaque.
• Certaines de ces pathologies s'accompagnent d'une atteinte cardiaque en général sous la forme d'une CMD.
• La myopathie de Duchenne de Boulogne est la plus connue.

CM familiales :

• Il existe de très nombreuses formes de CM familiales.
• L'enquête familiale est primordiale avec une ETT et un ECG à tous les apparentés du 1^er degrés.
• La recherche de mutations est possible mais difficile car non exhaustive.