Les uropathies malformatives sont les anomalies les plus fréquemment révélées par le dépistage échographique anténatal (DAN) ; elles représentent 20 à 30% des diagnostics de pathologie foetale. Leur incidence est élevée (5 à 6 pour 1000 naissances vivantes) mais leur évolution est le plus souvent bénigne puisque finalement moins de 20% d'entre elles seront opérées.
Le dépistage anténatal permet de révéler la plupart des uropathies malformatives et de programmer les explorations post-natales selon le diagnostic évoqué avant la naissance. Tableau 1 : approche diagnostique des uropathies en anténatal. Rarement la révélation est néonatale, par palpation d'une masse abdominale, présence d'une anomalie du jet urinaire chez un garçon, d'une anomalie urétrale chez la fille ou d'une infection urinaire sévère à cet âge.
L'objectif de la prise en charge néonatale est de préciser le diagnostic suspecté en anténatal afin d'éviter une altération de la fonction rénale par des séquelles de pyélonéphrites ou par obstruction. Les uro-néphropathies représentent en effet un tiers des causes d'insuffisance rénale terminale chez l'enfant. Il faut séparer la minorité de patients dont la fonction rénale risque de se dégrader, de la grande majorité de patients dont la fonction rénale n'est pas menacée et donc éviter à ceux-ci des examens superflus, coûteux, invasifs ou irradiants.
Certains cas, très rares, nécessitent une confirmation diagnostique et un traitement rapide après la naissance car il y a obstruction et risque d'anurie (valves de l'urètre postérieur, urétérocèle ectopique prolabée dans l'urètre par ex). Dans la grande majorité des cas, il n'y a aucune urgence à réaliser le bilan post natal. La prise en charge des uropathies malformatives, et notamment le bilan néonatal, ne fait pas l'objet d'un consensus : actuellement, l'approche est conservatrice mais elle varie selon les équipes.
1°) Quelles sont les images évocatrice d'uropathie malformative en anténatal ?
- Normalement, la vessie et les reins sont reconnaissables mais les uretères ne doivent pas être visibles.
- le pyélon est considéré comme dilaté si la mesure échographique de son diamètre antéro-postérieur est > 9 mm (coupe transverse du rein) au troisième trimestre de grossesse.
- la visibilité d'un ou des groupes caliciels est anormale et doit être prise en compte même si la mesure du bassinet est < 9 mm.
- la vessie est vue dès 12 à 13 SA ; sa non-visualisation, si elle est confirmée, évoque une exstrophie vésicale ou une vessie vide d'urines. Une mégavessie est définie par une vessie > 3 cm au 2ème trimestre et > 5 cm au 3ème trimestre (en coupe sagittale). Elle peut être obstructive avec retentissement sur le haut appareil ou non obstructive. L'état de réplétion vésicale modifie l'importance de la dilatation en amont. Des mictions peuvent être observées in utero.
- l'aspect du parenchyme rénal et son épaisseur sont étudiés : les reins acquièrent une différenciation cortico-médullaire vers le début du 3ème trimestre et sont hypoéchogènes au 3ème trimestre. Une hyperéchogénicité ou la présence de kystes sont évocateurs de dysplasie rénale. Un amincissement du parenchyme rénal peut orienter vers une uropathie, même si les cavités ne sont pas dilatées.
- des malformations associées doivent être systématiquement recherchées car les uropathies peuvent conduire à des diagnostics d'anomalies chromosomiques ou géniques. Ainsi un syndrome de Turner peut être découvert sur une anomalie rénale (duplication, rein en fer à cheval...). Tableau 2 : quelques syndromes polymalformatifs associés à une uropathie.
2°) Quelles sont les images anténatales préoccupantes quant au devenir de la fonction rénale ?
- le principal facteur pronostique repose sur le volume de liquide amniotique : un anamnios à partir de 18 SA fait évoquer une uropathie foetale en l'absence de rupture précoce des membranes. Le développement d'un oligoamnios avant le troisième trimestre de la grossesse est péjoratif en cas d'uropathie bilatérale.
- l'aspect du parenchyme rénal peut être préoccupant : amincissement bilatéral du parenchyme rénal ou aspects de dysplasie rénale notamment sur une uropathie bilatérale ; une uropathie sur rein unique nécessite un suivi néphrologique surtout si une atteinte parenchymateuse est associée.
- Lorqu'une uropathie malformative est évoquée, le diagnostic est discuté en staff de diagnostic anténatal afin d'organiser la prise en charge de l'enfant à la naissance ou au cours du premier mois.
3°) Y-a-t-il concordance entre le diagnostic suspecté en anténatal et le diagnostic retenu après la naissance ?
Dans la moitié des cas, l'échographie post natale montre la disparition de l'image anténatale. Cela s'explique par des phénomènes de maturation de la fonction rénale et du tractus urinaire tout au long de la gestation. Toutefois la disparition d'une image de dilatation après le 2ème trimestre n'exclut pas la possibilité d'un reflux à la naissance.
Dans l'autre moitié des cas, le diagnostic final est par ordre de fréquence :
- anomalie de la jonction pyélo-urétérale (JPU) 40%
- anomalie de la jonction urétéro-vésicale ou méga-uretère (MU) 15%
- reflux vésico-urétéral (RVU) 10% à 15%
- dysplasie rénale 2%
- kyste rénal 2%
- urétérocèle 2%
- valves de l'urètre postérieur (VUP) <1%
- autres : ectopie urétérale, syndrome prune-belly, anomalie à type de cloaque...
4°) Quelles sont les caractéristiques des différentes uropathies malformatives prises en charge en période néonatale ?
Les néphropathies (dysplasie multikystique, polykystoses) sont traitées sur la fiche [Syndromes polykystiques rénaux]
1) syndrome de jonction pyélo-urétérale :
- la plus fréquente des uropathies obstructives du nouveau-né.
- correspond à une anomalie anatomique au niveau de la jonction pyélo-urétérale (anomalie musculaire) ou à un obstacle extrinsèque à ce niveau, génant le péristaltisme urétéral (vaisseau aberrant, insertion haute de l'uretère dans le bassinet...).
- à évoquer en anténatal devant une dilatation du bassinet et/ou des calices avec un uretère non visible. Le parenchyme rénal peut être plus ou moins aminci.
- attention au diagnostic différentiel avec la dysplasie multikystique en cas de JPU unilatérale sévère ; la scintigraphie peut alors visualiser du tissu rénal fonctionnel.
- parfois associé à d'autres anomalies (imperforation anale, atrésie de l'oesophage, séquence VACTERL...).
- unilatéral dans 95% des cas , associé à un RVU ipsi-latéral dans 15% des cas.
- parfois échappe au diagnostic anténatal et peut être découvert devant des douleurs abdominales, une hématurie, une masse abdominale, une lithiase ou une infection urinaire chez le nourrisson ou dans l'enfance.
- l'évolution est le plus souvent favorable avec la disparition progressive et spontanée de l'obstacle ; un suivi prolongé par échographie et scintigraphie est cependant nécessaire car le risque est la détérioration de la fonction rénale par l'obstruction ; l'infection peut compliquer parfois une JPU .
- l'approche est conservatrice si l'enfant est asymptomatique, l'échographie rénale stable ou améliorée, la scintigraphie stable ou améliorée.
- dans le cas contraire, la chirurgie permet de lever l'obstruction.
2) reflux vésico-urétéral :
- concerne 1% des nouveau-nés. Incidence familiale.
- à suspecter en anténatal si dilatation labile à l'échographie mais peut exister même si la dilatation anténatale n'est pas retrouvée après la naissance. Il n'y a pas de corrélation entre l'importance de la dilatation pyélocalicielle et l'incidence du reflux.
- peut être révélé par une infection urinaire néonatale alors que l'échographie anténatale était normale.
- concerne surtout le garçon (4/1) ; le reflux alors est souvent de haut grade (IV et V), bilatéral et associé dans 30% des cas à des lésions de dysplasie rénale.
- évolution favorable dans les 2 ans pour la moitié des reflux et disparition dans les 5 ans de 80% des grades I et II, 50% des grades III et 45% des grades IV et V.
- pas d'indication opératoire précoce.
- antisepsie si reflux cliniquement parlant (récidive pyélonéphrite).
3) mégauretère :
- il s'agit d'une dilatation permanente de l'uretère, associée ou non à une dilatation des cavités pyélocalicielles.
- peut être primitif par sténose de la jonction urétéro-vésicale (aspect en radicelle); une anomalie structurale de la partie terminale de l'uretère est responsable de l'anomalie fonctionnelle au niveau de la jonction urétéro-vésicale (obstruction ou reflux voire rarement les deux). Ce MU est le plus souvent unilatéral et prédomine chez le garçon. C'est le plus fréquent. Il est souvent obstructif mais peut être refluant.
- le MU peut être secondaire à un reflux, une uretérocèle ou un abouchement ectopique de l'uretère ; un dysfonctionnement ou une obstruction du bas appareil urinaire comme par exemple une vessie neurologique ou des valves de l'urètre peuvent aussi entraîner un MU qui est alors souvent bilatéral. La polyurie peut aussi générer un MU « fonctionnel ».
- l'échographie anténatale ne permet pas toujours de différencier le MU primitif du MU secondaire : la visibilité de l'uretère peut correspondre à une dilatation permanente pour laquelle on réserve habituellement le terme de mégauretère ou à un reflux vésico-urétéral sur uretère dilaté.
- après la naissance, le diagnostic repose sur la visualisation de l'uretère en arrière de la vessie (>7mm, en cas de mégauretère primitif).
- le MU peut échapper au diagnostic anténatal et se révéler plus tardivement par une complication à type de pyélonéphrite, de lithiase ou s'il est bilatéral par des troubles hydroélectrolytique ou un retard de croissance liée à une insuffisance rénale ou une tubulopathie.
- l'infection urinaire est favorisée par la stase et le reflux ; le but de la prise en charge est de déterminer quel MU est obstructif, lequel est refluant ou les deux.
- l'amélioration spontanée de la dilatation urétérale est fréquente ; le traitement conservateur est ainsi recommandé lorsque la fonction rénale et la dilatation sont stables voire améliorées et que l'enfant est asymptomatique.
- l'indication opératoire est portée dans le cas contraire : expression clinique (douleurs, infections), échographique (majoration de la dilatation, amincissement cortical) ou scintigraphique. Seuls 10 à 15% des MU sont finalement opérés.
- les mégauretères refluants sont plus souvent bilatéraux ; s'ils sont très dilatés, on les opère rarement car les résultats sur la fonction rénale sont meilleurs par traitement médical. Si la dilatation est plus modérée, ou en cas d'infections répétées malgré la prévention, une intervention antireflux est réalisée.
4) les valves de l'urètre postérieur :
- uropathie rare (1/5 000 à 1/12 500 naissances). Les valves forment des replis muqueux au niveau du veru montanum, qui empêchent l'écoulement des urines.
- le degré de gravité de l'uropathie est variable selon l'importance de l'obstacle sous-vésical ; celui-ci s'installe tôt pendant la vie embryonnaire et induit un retentissement plus ou moins important en amont : vessie de lutte, dilatation urétéro-rénale bilatérale, reflux massif (30% des cas) ; le parenchyme rénal peut être aminci et dysplasique. La fonction rénale peut être altérée très tôt ou se dégrader lentement, à cause de l'obstruction et de l'infection, aboutissant dans 1/3 des cas environ à l'insuffisance rénale chronique. Environ 12% des causes d'insuffisance rénale terminale chez le garçon sont dues à des VUP.
- les VUP sont actuellement le plus souvent diagnostiquées en anténatal, si chez un foetus masculin, on trouve une dilatation urétéro-pyélo-calicielle, une vessie dilatée avec une paroi épaisse et une dilatation de l'urètre postérieur. Des critères de mauvais pronostic peuvent conduire à proposer une interruption médicale de grossesse : anamnios ou oligoamnios, amincissement du parenchyme rénal, hyperéchogénicité rénale. L'étude biochimique des urines foetale et surtout le dosage de la béta 2-microglobuline dans le sang foetal vers 25 SA peuvent apporter des arguments mais leur interprétation est délicate. Des formes mineures peuvent échapper au diagnostic anténatal et se révéler ultérieurement par des troubles mictionnels ou des infections urinaires.
- chez le nouveau-né, des mictions goutte -à -goutte et la palpation d'une vessie dure ou de deux gros reins doit faire évoquer le diagnostic.
- urgence médico-chirurgicale néonatale nécessitant une prise en charge en milieu spécialisé pour résection endoscopique, équilibration hydro-éléctrolytique et antibioprophylaxie. Dans l'attente du geste correcteur, les urines doivent être drainées par une sonde vésicale à demeure ou par cathétérisme sus-pubien.
5) urétérocèle :
- dilatation kystique de la partie intra-vésicale de l'uretère ; elle cause une gène à l'écoulement des urines sur un uretère simple ou plus souvent, obstrue l'uretère du pyélon supérieur d'une duplication urétérale. Elle occasionne un reflux homolatéral sur l'uretère drainant le pôle inférieur dans 50% des cas et un reflux dans l'autre rein dans 25% des cas. Elle touche plus souvent la fille.
- elle peut être diagnostiquée en anténatal lors de la mise en évidence d'un système double par exemple ou d'une mégavessie (par prolapsus de l'urétérocèle dans le col vésical).
- après la naissance elle peut être révélée par une infection urinaire souvent sévère chez le nouveau-né. Le prolapsus d'une urétérocèle peut causer une obstruction urétrale.
6) ectopie urétérale :
- l'orifice urétéral est situé en dehors de sa zone d'insertion habituelle sur le trigone. En amont d'un uretère ectopique, le parenchyme rénal est souvent dysplasique. Sa fonction peut être précisée par scintigraphie au DMSA ou parfois par uro-IRM.
- actuellement, le dépistage anténatal peut repérer ces anomalies avant toute symptomatologie clinique en présence d'une duplication urétérale par ex ; l'exploration post natale recherchera l'ectopie qui est fréquemment associée à une duplication ( 70% des cas). L'ectopie concerne alors généralement l'uretère drainant le pyélon supérieur. L'ectopie urétérale concerne plus souvent la fille.
- après la naissance, une infection urinaire peut la révéler. La symptomatologie est fonction du siège de l'orifice ectopique :
- chez la fille, l'ectopie peut se révéler par une infection urinaire ou parfois une incontinence si l'orifice se situe dans les voies génitales ; avant l'acquisition de la propreté, l'incontinence est difficile à mettre en évidence. En période néonatale, seul un examen attentif de la vulve peut permettre de repérer un écoulement d'urine ou très rarement un orifice.
- chez le garçon, l'orifice urétéral peut se localiser au niveau du col vésical, de la prostate ou sur le trajet du canal déférent. L'ectopie est découverte habituellement lors du bilan d'une infection urinaire ou parfois lors d'une orchi-épididymite si l'uretère s'abouche dans le tractus génital.
7) duplication urétérale :
- cette anomalie touche le plus souvent les filles ; une urétérocèle ou une ectopie urétérale affecte souvent l'uretère drainant le pyélon supérieur ; un reflux touche volontiers l'uretère drainant le pyélon inférieur. Plus rarement, une obstruction peut siéger à la jonction pyélo-urétérale de ce pôle inférieur.
- elle peut être découverte fortuitement et ne nécessite alors pas de prise en charge.
- par contre, en cas d'infection ou d'obstruction présentant un danger pour la fonction rénale, elle doit être explorée afin d'éviter l'évolution vers la destruction du rein. Illustration n°1. [Duplication urétérale avec urétérocèle]