Examens complémentaires - Biologie

Présentation :

• La drépanocytose est une maladie qualitative et constitutionnelle de l'hémoglobine. Sa transmission est autosomale récessive. Elle atteint essentiellement les personnes de race noire ou asiatique. L'hémoglobine est constituée de 2 chaînes protéiques alpha et de deux chaînes Béta autour d'une molécule d'hème constituant l'HbA1 majoritaire. La drépanocytose est liée à la substitution d'un acide glutamique par une valine en position 6 de la chaîne de béta globine constituant l'hémoglobine S, cette anomalie survenant soit niveau d'une seule chaîne béta (Hétérozygotie AS) soit sur les deux chaînes béta-globine (Homozygotie SS).

• Les conséquences, d'ordre hémolytique , vaso-occlusive et infectieuse, sont  en rapport avec le caractère homozygote de la maladie dans laquelle l'HbS est proche de 80% à 90% de l'hémoglobine totale. Le drépanocytaire hétérozygote n'est pas malade (mais il est transmetteur). L'HbS sous forme oxygénée reste soluble ; par contre, sous forme désoxygénée elle va précipiter dans l'hématie (polymérisation), induire la falciformation des hématies, ces derniers prenant un aspect en « faucille » (drépanocyte) aisément reconnaissable et augmenter l'adhérence des globules rouges drépanocytaires à l'endothélium vasculaire.

• Le diagnostic de drépanocytose repose sur la mise en évidence des drépanocytes lors de l'analyse microscopique du frottis sanguin (retrouvés que dans les formes homozygotes), sur l'électrophorèse de l'hémoglobine, à demander dans un contexte d'hémolyse inexpliquée (bande HbS) et sur l'analyse moléculaire (utile dans le diagnostic prénatal et dans certains autres syndromes drépanocytaires majeurs comme les hétérozygotes composites SC ou les S-Béta-thalassémies). Rappelons que contrairement aux thalassémies, maladies quantitatives constitutionnelles de l'hémoglobine,  la drépanocytose est responsable d'une anémie normocytaire (et jamais microcytaire).

• L'enquête familiale est nécessaire en cas de découverte de cette affection chez un patient.

• Le nombre total de drépanocytaires homozygotes vivant en France métropolitaine et outremer est compris entre 3000 et 5000 soit une prévalence de 1/12.000.