Chez l'enfant, des kystes rénaux peuvent être observés au cours de maladies génétiques (polykystoses rénales héréditaires...) ou dans le cadre d'anomalies du développement, associées à des lésions de dysplasie rénale (dysplasie multikystique et autres kystes rénaux). [Tableau 1: maladies rénales kystiques chez l'enfant. ]
L'échographie anténatale a modifié considérablement les modes de révélation des maladies kystiques rénales : les kystes sont aisément diagnostiqués avant la naissance mais le diagnostic étiologique précis est parfois délicat notamment en cas de kystes bilatéraux. Les aspect échographiques anténataux ne permettent pas toujours le diagnostic entre les formes récessive et dominante de polykystose héréditaire. Le diagnostic de dysplasie est le plus souvent facile mais il peut peut s'intégrer dans des associations syndromiques. Des kystes peuvent également s'intégrer dans de nombreux syndromes malformatif et/ou héréditaires qui ne seront pas développés ici. Ces situations justifient un avis multidisciplinaire.
A) polykystose dominante (PKD): atteinte rénale prédominante avec parfois kystes hépatiques et pancréatiques. Elle est la cause de 5 à 10% des insuffisances rénales terminales de l'adulte. Ses caractéristiques:
- macrokystes rénaux parfois asymétriques au début ; reins pas nécessairement très augmentés de volume au début de l'évolution. Tous les segments du tubule rénal peuvent être affectés.
- fréquence : 1/1000 individus, c'est la maladie rénale héréditaire la plus fréquente.
- le gène atteint est localisé sur le chromosome 16(PKD1:85%) ou le chromosome 4 (PKD2:15%) ; l'évolutivité est différente selon la mutation, la seconde étant moins « expressive ».
- en l'absence d'histoire familiale, une mutation de novo est en cause dans 10% des cas environ.
- révélation le plus souvent à l'âge adulte par une hypertension ou une insuffisance rénale.
- parfois découverte dans l'enfance sur une hématurie macroscopique ou des douleurs abdominales; peut-être révélée lors du bilan d'une hypertension ou d'une protéinurie ou découverte fortuite de kystes dans un ou les deux reins.
- chez le nouveau-né ou le nourrisson, le diagnostic peut être fait devant de gros reins à l'échographie ou en présence d'antécédents familiaux.
- chez le foetus, le diagnostic peut être évoqué au 3ème trimestre en présence de gros reins hyperéchogènes (incitant à faire alors une échographie rénale aux deux parents).
- dans les familles à risque, un dépistage par échographie rénale ou par biologie moléculaire est en théorie possible avant l'âge adulte chez des enfants asymptomatiques ; il est discutable d'un point de vue éthique. Il existe en effet une grande variabilité phénotypique de la maladie au sein d'une même famille et la maladie ne menace jamais précocement le pronostic vital.
- évolution lente vers l'insuffisance rénale chronique mais le plus souvent pas avant l'âge adulte.
B) polykystose récessive(PKR): atteinte rénale toujours associée à atteinte hépatique. L'insuffisance rénale terminale survient en général à l'adolescence. Le diagnostic est fait précocement souvent lors de l'échographie anténatale. Ses caractéristiques:
- gros reins avec innombrables microkystes (développés uniquement aux dépends des tubes collecteurs), dysgénésie biliaire et fibrose portale.
- rare : 1/20 000 individus.
- gène identifié, sur le chromosome 6 (PKHD1)
- révélation le plus souvent anténatale à l'échographie du 3ème trimestre (gros reins hyperéchogènes). Une interruption médicale de grossesse peut-être proposée dans les formes sévères. Ainsi a pratiquement disparu le mode de révélation par dystocie sévère et détresse respiratoire en rapport avec la néphromégalie et surtout l'hypoplasie pulmonaire qui en résulte.
- la biologie moléculaire (ponction de villosités choriales à la 10ème semaine) peut permettre le diagnostic lors d'une deuxième grossesse en présence d'un cas index informatif.
- à la naissance, le diagnostic peut être évoqué à la palpation de deux gros reins ou lors de la découverte d'une hypertension artérielle ou d'une insuffisance rénale.
- plus rarement découverte pendant l'enfance sur néphromégalie, hypertension, lors de l'exploration d'une infection urinaire ou d'une hépatomégalie.
- évolution : hypertension artérielle souvent sévère, insuffisance rénale chronique d'évolution lente avec 50% d'insuffisance rénale terminale avant l'âge de 15 ans. L'atteinte hépatique est constante mais d'expression très variable : elle peut rester totalement asymptomatique ou conduire à une hypertension portale.
C) la dysplasie multikystique (DMK): c'est une anomalie sporadique du développement rénal. Elle est la cause la plus fréquente de kystes rénaux chez le nourrisson (1/4000). Ses caractéristiques:
- un gros rein non fonctionnel, constitué par une grappe de kystes réunis autour d'un noyau de tissu conjonctivo-vasculaire avec un uretère atrétique
- son caractère unilatéral dans la très grande majorité des cas ; la forme bilatérale est léthale. A noter la possibilité d'un foyer de DMK localisé à un pôle rénal sur duplication urétérale.
- son mode de révélation : diagnostiquée in utero le plus souvent par échographie dès la 15ème semaine (présence d'images liquidiennes arrondies, de volume variable et de disposition irrégulière sans parenchyme rénal reconnaissable). Une hypertrophie compensatrice du rein controlatéral est souvent observée si celui-ci est sain.
- son évolution : les kystes involuent le plus souvent dans les 5 premières années ; parfois l'involution est anténatale donnant un rein unique congénital. Dans 15 à 30 % des cas, le rein reste stable et dans moins de 2% des cas le rein dysplasique peut augmenter de volume.
- la DMK unilatérale est isolée dans 50% des cas.
- association fréquente (20 à 40%) à des anomalies du rein controlatéral (reflux surtout, hydronéphrose, hypoplasie ou dysplasie).
- association parfois à des anomalies des organes génitaux homolatérales à la DMK (anomalies ovariennes ou utérine, anomalies des canaux déférents).
- association possible mais rare à des malformation extrarénales cardio-vasculaires (6%) ou digestives (6%).
- certaines maladies génétiques (5 à 10%), des syndromes polymalformatifs ou des anomalies chromosomiques peuvent comporter une DMK.
- évolution de la fonction rénale : elle dépend de la normalité ou non du rein restant devenu rein unique. Si la DMK est isolée, l'enfant aura une vie normale, mais on peut malgré tout recommander de limiter les apports sodés et de ne consommer de la viande qu'une fois par jour.