Les malformations rénales sont fréquentes, isolées ou associées à :
- des malformations des voies excrétrices
- des malformations génitales
- un ensemble syndromique avec ou sans mutation identifiée
Principales circonstances de diagnostic :
- Diagnostic anténatal
- Infection des voies urinaires
- Lithiase
- Diagnostic fortuit.
A) Anomalies de développement des reins
1) Agénésies :
- Agénésie rénale bilatérale : létale (anamnios et hypoplasie pulmonaire)
- Agénésie rénale unilatérale : fréquente (1/ 500 à 1/1800 naissances), parfois familiale, cliniquement muette
- avec hypertrophie compensatrice controlatérale
- parfois malformation génitale homolatérale chez la fille (duplications, imperforations utérines ou vaginales)
2) Hypoplasies :
- rarement familiales, d'étiologie inconnue.
3 types anatomiques :
- Hypoplasie rénale simple : souvent unilatérale avec simple déficit quantitatif de parenchyme rénal normal. Fonction rénale normale.
- Hypoplasie rénale segmentaire uni ou bilatérale (réduction du volume rénal, encoches corticales profondes en regard de dilatations calicielles). HTA fréquente. Fonction rénale parfois altérée.
- Hypoplasie oligoméganéphronique : Prédominante chez le garçon, souvent bilatérale avec reins « de poupée » (-3 à - 6DS), glomérules de grande taille en nombre réduit. IRT entre 5 et 15 ans.
3) Dysplasies en amont d'une uropathie malformative
- urétérale (mégauretère obstructif, abouchement ectopique, Prune-Belly)
- uréthrales (valves).
Clinique fonction de l'importance de la réduction néphronique et de l'uropathie associée.
4) Lésions kystiques rénales dysplasiques (voir autre chapitre)
5) Polykystose rénale (voir autre chapitre)
B) Anomalies de position et de rotation
1) Troubles de la rotation
- De découverte le plus souvent fortuite, cliniquement latents.
- Fréquence des lésions associées (hypoplasie rénale, anomalies de la jonction pyélo-urétérale, anomalies vasculaires..).
2) Ectopies rénales
- Fréquentes (1/800 à 1/1220), le plus souvent pelviennes et gauches.
3 types :
- l'ectopie rénale simple (le plus souvent dans le pelvis, plus rarement en fosse iliaque et dans le thorax) avec dans 50% des cas, malformations urogénitales et/ou reins peu ou pas fonctionnels.
- l'ectopie rénale croisée (l'uretère croise la ligne médiane pour s'aboucher normalement dans la vessie du côté opposé).
- l'ectopie rénale croisée avec fusion.
Le diagnostic est
- souvent fortuit
- posé devant des complications:hydronéphrose, infections, lithiase et contusion rénale.
3) Fusions rénales ( 1/200 à 400)
- Reins en fer à cheval : symphyses les plus fréquentes avec isthme de parenchyme réunissant le plus souvent les pôles inférieurs au niveau de L4.
- Contexte malformatif fréquent (malformations urinaires : syndrome de jonction, duplication, syndrome de Turner, anomalies associées : squelettiques, digestives, cardiaques, génitales...).
- Risque de stase, d'infection et de lithiase.