Maladie autosomique récessive touchant 1/40000 naissances, liée au déficit en galactose 1-phosphate uridyl transférase.
Lorsque le diagnostic de galactosémie congénitale est évoqué chez un nouveau-né, un régime strict sans galactose doit être institué immédiatement, ce qui entraîne la guérison de l'insuffisance hépatique sévère ainsi que la disparition des signes cliniques associés.
Le seul traitement disponible à ce jour est le régime diététique d'exclusion du galactose.
Cependant le maintien d'un régime d'exclusion strict est discuté à long terme, du fait de son efficacité relative.
Il semble qu'à l'âge adulte un « simple régime sans lactose » suffise.
OBJECTIF DE LA PRISE EN CHARGE NUTRITIONNELLE
- Si ce régime est facilement réalisable chez le petit enfant où l'alimentation est exclusivement lactée, il devient plus difficile lors de la diversification alimentaire, car pour être efficace le régime doit tendre à éliminer tout galactose de l'alimentation.
- En fait, l'élimination totale du galactose est un but ultime quasiment irréalisable en raison de la présence de galactose sous forme « cachée » dans de nombreux aliments tels que les fruits et les légumes, sous forme d'oligosaccharides, galactolipides et de galactose libre. En outre, le seuil toxique en dessous duquel l'apport alimentaire de galactose doit être maintenu n'est pas connu, car il existe une production endogène élevée de galactose.
- L'aide d'un diététicien est indispensable, celui-ci devant s'attacher à analyser finement la composition des aliments pour proposer un choix d'aliments adapté, notamment aux enfants souffrant d'une atteinte plus sévère (absence d'activité enzymatique résiduelle dans le cas de la mutation homozygote classique, Q 188 R) qui devront observer un régime strict le plus longtemps possible. Pour les enfants ayant une mutation hétérozygote composite, il existe une activité enzymatique résiduelle probable qui autorise un apport plus important de galactose; un élargissement du régime pourra alors être proposé après l'âge de 3 à 5 ans.
- La surveillance biologique s'effectue par le dosage du galactose 1-phosphate érythrocytaire qui doit être maintenu entre 1 et 5 mg / dl.
- Ce régime sans galactose permet la disparition rapide des troubles digestifs, des signes hépatiques et permet une bonne évolution staturo-pondérale.
- Cependant, le pronostic à long terme n'est pas aussi bon qu'on aurait pu l'espérer. Un retard du développement psychomoteur, déficit intellectuel, et une insuffisance ovarienne chez les filles peuvent se développer à des degrés variables malgré un régime d'exclusion du galactose.