Maladie autosomique récessive touchant 1/30 000 naissances, due à un déficit enzymatique en fructose 1-phosphate aldolase.
Le diagnostic est confirmé par la mise en évidence des mutations du gène dans 90% des cas. (10% de faux négatifs).
Dès la suspicion de fructosémie héréditaire, tout apport de fructose doit être exclu de l'alimentation.
Le régime d'exclusion du fructose est rapidement très efficace, (correction de l'insuffisance hépatocellulaire en 48 heures) et est maintenu à vie.
L'observance est facilitée par le « dégoût du sucre » généralement exprimé par les enfants après l'âge de 5 à 6 mois de vie.
L'absorption « forcée » de fructose chez le jeune nourrisson est responsable de vomissements.