Maladie autosomique récessive touchant 1/ 25 000 naissances et concernant le catabolisme du glycogène.
Le Type I :
- Lié au déficit en glucose 6 phosphatase, touche la néoglucogenèse.
- Les conséquences de ce déficit sont l'absence de synthèse de glucose à partir du glycogène.
- Ce trouble provoque des hypoglycémies de jeune sévères souvent symptomatiques, d'une hyperlactatémie, hyperlipémie et hyperuricémie.
Le Type III :
- Lié au déficit en amylo-1,6-glucosidase, enzyme débranchante du glycogène, génère également des troubles de la glycogénolyse, moins sévères, notamment en ce qui concerne la tolérance au jeune, la néoglucogenèse étant maintenue.
Le régime diététique est le seul traitement à ce jour, permettant de prévenir les accidents d'hypoglycémies et d'assurer une croissance satisfaisante .
Les complications à long terme (adulte), sont :
- Pour le type I, le développement d'adénomes hépatiques (exposant à un risque de dégénérescence) et d'une insuffisance rénale (glomérulopathie),
- Pour les types III, une myopathie proximale et myocardiopathie liée au déficit enzymatique musculaire.
SURVEILLANCE ET MISE EN GARDE
- Le choix d'une alimentation hyperglucidique pauvre en lactose conduit à surveiller les carences potentielles : déficits en calcium, vitamine D et fer.
- La croissance staturo-pondérale doit être étroitement surveillée : l'anorexie guette ces enfants, fragilisés par un régime contraignant ; le but est d'assurer une croissance staturale normale sans excès de prise pondérale (régime hyperglucidique).
- Il est important de veiller à la bonne intégration de l'enfant dans la vie familiale, sociale à l'école...
- Chaque enfant doit posséder une « carte d'urgence » afin de réagir lors d'une situation à risque, ceci afin d'éviter LE JEUNE qui peut conduire à une hypoglycémie grave ou à une décompensation acido-lactique (voir protocole d'urgence des centres de référence).
- Diarrhées, vomissements, fièvre, infections: plaies buccales, abcès ORL, caries
- Interventions chirurgicales = prévoir avec le centre de référence un protocole d'anesthésie avec perfusion spécifique.
L'enfant doit toujours posséder sur lui une source de glucose : ampoule de G30, du sucre, du jus de fruit resucré...