Il s'agit d'une maladie autosomique, à l'origine d'un défaut d'excrétion bilaire du cuivre.
Celui-ci s'accumule dans différents tissus, notamment le foie, le cerveau et les reins, à l'origine des manifestations hépatiques, neurologiques et rénales de la maladie.
Les circonstances de découverte chez l'enfant sont :
- soit une atteinte hépatique asymptomatique (cytolyse isolée),
- soit une cirrhose,
- soit une insuffisance hépatique aiguë («hépatite fulminante») qui peut provoquer le décès ou conduire à la transplantation hépatique en urgence.
Le traitement médicamenteux repose sur des «chélateurs du cuivre» (D-Pénicilamine® , Trientine®) ou des sels de zinc (Wilzin®).
Débuté précocement, il entraîne la guérison de l'atteinte hépatique. Il doit être poursuivi à vie.
Le régime strict sans cuivre, à instaurer pendant la première année, vise à limiter l'accumulation de cuivre déjà présent en très grande quantité dans les tissus touchés.