DEFINITION
- Maladie autosomique récessive touchant 1/10.000 à 15.000 naissances, dépistée à la naissance en France par le test de Guthrie, liée au Déficit en phénylalanine hydroxylase hépatique qui bloque la transformation de phénylalanine en tyrosine.
- Les conséquences sont une accumulation de phénylalanine dans le sang et le liquide cérébro-spinal pouvant atteindre 40 à 50mg/100ml au dépistage (normal = 1 à 3mg/100 ml)
a. Un déficit en tyrosine
b. Une augmentation de l'excrétion urinaire des métabolites toxiques
Les troubles métaboliques régressent chez les enfants atteints de phénylcétonurie (PCU) traités dès les premières semaines de vie par un régime très contrôlé en apport de phénylalanine (PHE), qui est la base du traitement diététique.
Pour être efficace le régime doit être débuté précocement, adapté à chaque situation, maintenu le plus longtemps possible jusqu'à l'adolescence.
Chez l'adulte le régime est élargi du fait d'une meilleure tolérance de l'hyperphénylalaninémie. Le taux sanguin de phénylalanine toléré doit rester inférieur ou égal à 20 mg / 100ml de sang; (soit 1200 mmol / l).
La reprise du régime est indispensable en cas de désir de grossesse, avant la conception et pendant la grossesse, afin de protéger le fœtus contre la survenue de malformations diverses.