Diarrhée avec selles graisseuses et nauséabondes et troubles de la croissance staturo-pondérale contrastant avec un appétit conservé.
La mucoviscidose est de loin la cause la plus fréquente des insuffisances pancréatiques chez l'enfant (1/3250 naissances), évoquée devant des symptômes respiratoires associés (toux, expectoration, infections broncho-pulmonaires à répétition).
Autres causes beaucoup plus rares :
- lipomatose pancréatique (syndrome de Schwachman, syndrome de Johansson-Blizzard) ;
- fibrose pancréatique (syndrome de Pearson)
- déficit en lipase ou en colipase.
- pancréatite chronique sévère (perte de plus de 90% de la fonction gladulaire)
- malnutrition
L'examen clinique recherche:
- un retard de croissance, des anomalies osseuses (dyschondroplasie ....) dans le syndrome de Schwachman;
- une aplasie des ailes du nez dans le syndrome de Johansson-Blizzard;