La maladie coeliaque est la conséquence d'une hypersensibilité digestive au gluten, liée à une anomalie de l'immunité cellulaire survenant chez des sujets génétiquement prédisposés.
Cette hypersensibilité se traduit par une atrophie villositaire responsable d'un syndrome de malabsorption qui guérit après exclusion du gluten.
Dans sa forme typique, apparition chez un nourrisson dans un délai variable (quelques semaines à quelques mois) après l'introduction du gluten dans l'alimentation (aliments contenant blé, seigle, orge ou avoine) des symptômes suivants, souvent associés :
- diarrhée chronique, selles « bouse de vache »
- anorexie, précède souvent la diarrhée
- cassure de la courbe de poids
- ballonnement abdominal
- vomissements
- constipation dans 30% des cas
- amyotrophie
- tristesse.
L'expression clinique est en fait très variée.
Diagnostic à évoquer à tout âge devant des symptômes d'autant plus atténués que l'introduction du gluten dans l'alimentation est plus tardive et la dose de gluten ingérée plus faible :
- altération de l'état général
- retard pondéral et/ou statural et/ou pubertaire
- douleurs abdominales récurrentes
- selles de qualité irrégulières évocatrices de colopathie bénigne
- troubles de l'appétit
- troubles de l'humeur
- hyposidérémie rebelle
- hypertransaminasémie isolée
- aphtose buccale.
Le dépistage ciblé (famille d'un cas index, diabète insulinodependant, trisomie 21, syndrome de Turner ...) est un mode de diagnostic de plus en plus fréquent.