Les tumeurs testiculaires de l'enfant sont très différentes de celles de l'adulte par leur rareté, leur nature (souvent bénigne) et leur pronostic.
Elles touchent 0,5 à 2/100 000 garçons et représentent 1% à 2% des tumeurs solides de l'enfant prépubère.
Il faut bien distinguer les tumeurs pré-pubertaires, bénignes dans au moins 50% des cas et les tumeurs post-pubertaires dont 90 % sont malignes. Chez le nourrisson et l'enfant prépubère, les tumeurs germinales sont les plus fréquentes (tumeurs vitellines et tératomes). Les tumeurs vitellines sécrètent l'alpha foeto protéine (AFP) ce qui permet d'affirmer la malignité de la tumeur testiculaire et impose l'orchidectomie. Les tératomes viennent ensuite en fréquence et c'est pour eux seulement qu'on peut envisager une chirurgie conservatrice.
Compte tenu de la spécificité des tumeurs testiculaires de l'enfant, leur prise en charge ne se conçoit que dans une unité pédiatrique, habituée à l'oncologie et l'urologie pédiatrique. Ainsi, plus de 80% des tumeurs testiculaires malignes guérissent.
Quelles sont les circonstances favorisantes?
La cryptorchidie :
- Est le principal facteur de risque de développer une tumeur maligne testiculaire.
- Il est majoré si la cryptorchidie est bilatérale.
- Un séminome peut en effet se développer entre 30 et 40 ans.
- L'abaissement testiculaire est donc recommandé entre 12 et 24 mois car il permet la surveillance de ce testicule à risque.
La dysgénésie gonadique :
- Favorise la survenue des tumeurs testiculaires lorsqu'elle est associée à la présence d'un chromosome Y ; ainsi les sujets porteurs d'un syndrome de Klinefelter(47 XXY), de WAGR (néphroblastome, aniridie, anomalie génitales, retard mental), de Drash (néphroblastome, glomérulopathie, troubles de virilisation), de Frasier (phénotype féminin, glomérulopathie, dysgénésie gonadique pure) mais aussi tous les enfants présentant une anomalie du développement sexuel avec un caryotype 46 XY, et qui présentent un certain degré de dysgénésie gonadique (insensiblité partielle aux androgènes, mosaïques 45X-46XY, dysgénésies gonadiques pures, partielles, ou mixtes) sont à risque de développer une lésion précancéreuse de type gonadoblastome ou carcinome in situ, puis ultérieurement une tumeur germinale maligne ou un séminome.
- Le diagnostic d'une tumeur germinale maligne chez une jeune fille de phénotype féminin non ambigu (mais avec une aménorrhée primaire) peut être à l'origine de la découverte d'un caryotype 46 XY dans une dysgénésie gonadique pure.
L'atrophie testiculaire :
- Idiopathique ou secondaire (orchite ourlienne notamment) est associée aux tumeurs du testicules.
Les circonstances de révélation :
- découverte fortuite à la palpation d'une masse scrotale indolore (80 à 90 % des cas)
- apparition de signes endocriniens : puberté précoce ou gynécomastie, qui doivent faire rechercher une tumeur testiculaire sécrétante
- une hydrocèle est associée dans 20% des cas, ce qui peut être un piège diagnostique
- métastase à distance rarement(adénopathies inguinales, hépatomégalie, atteinte pulmonaire)
- aspect inflammatoire rare
- parfois découverte d'une tumeur testiculaire lors de l'examen du scrotum pour un autre motif(hydrocèle, traumatisme, hernie)
L'examen clinique peut montrer :
- une masse testiculaire ferme avec un épididyme normal
- l'absence de transillumination
- un testicule controlatéral normal (sauf en cas de tumeur bilatérale)parfois atrophique
- des signes de virilisation anormaux ou une gynécomastie
- rarement un envahissement des parties molles (rhabdomyosarcome)
- parfois une localisation secondaire (adénopathies inguinales, hépatomégalie...)
Quels sont les types de tumeurs testiculaires rencontrés chez l'enfant ?
- [Classification des tumeurs testiculaires chez l'enfant]
Ce sont surtout les tumeurs germinales (les plus fréquentes) et les tumeurs du stroma gonadique (rares). Plus rarement, on observe des gonadoblastomes et des localisations secondaires de leucémies.
1) les tumeurs germinales :
Chez l'enfant prépubère, la majorité des tumeurs ne contient qu'un type histologique(surtout vitellin) ; parfois, ces tumeurs sont complexes associant divers tissus séminomateux ou non, dérivés des cellules germinales primordiales totipotentes. Elles peuvent être sécrétantes ou non.
les tumeurs non séminomateuses :
- tumeurs vitellines : représentent 70% des tumeurs germinales chez l'enfant prépubère; c'est la tumeur maligne la plus fréquente chez le nourrisson. Dans 90% des cas, elle sécrète de l'alpha-foetoprotéine(AFP) à des taux élevés. L'extension se fait vers les ganglions rétropéritonéaux lombo-aortiques puis vers les poumons.
- tératomes : ils peuvent être matures ou immatures. Les tératomes matures représentent 20 à 30 % des tumeurs testiculaires prépubertaires. ils dérivent des trois feuillets embryonnaires ; ils sont considérés comme bénins chez l'enfant mais pas chez l'adolescent. Souvent, chez l'adolescent, on observe l'association d'un tératome mature avec un contigent vitellin et sécrétant.
- kystes dermoïdes et épidermoides : <1% des tumeurs du testicule ; ils sont bénins.
les tumeurs séminomateuses ou séminomes :
exceptionnelles chez l'enfant prépubère; leur prise en charge est identique à celle du séminome de l'adulte (irradiation ou chimiothérapie).
2) les tumeurs du stroma gonadique (<10% des tumeurs testiculaires):
Tumeurs à cellules de Leidig :
- touche plutôt des enfants entre 5 et 10 ans ; signes de puberté précoce isosexuelle avec une élévation de la testostérone sérique alors que les taux de FSH et de LH sont normaux ou bas, ce qui signe une sécrétion tumorale testiculaire. Chez l'enfant prépubère, elle est bénigne.
Tumeurs à cellules de Sertoli :
- concernent surtout les nourrissons (médiane 6 mois); en général non sécrétantes mais exceptionnellement une puberté précoce ou une gynécomastie peuvent s'observer. Cette tumeur est bénigne avant l'âge de 5 ans mais a un potentiel de malignité chez l'enfant plus grand.
Tumeurs de la granulosa :
- atteignent plutôt les très jeunes nourrissons (premiers mois); elles sont non sécrétantes et bénignes. L'analyse du caryotype est cependant nécessaire car des anomalies du chromosome Y ou des mosaïques ont été rapportées.
Tumeurs indifférenciées
3) les gonadoblastomes
- Sont rares et s'observent sur des gonades dysgénétiques dans un contexte d'anomalie de la différenciation sexuelle. Ces tumeurs associent une prolifération de cellules germinales et de cellules stromales.
- On les considère comme des lésions prétumorales car leur potentiel évolutif vers une tumeur germinale maligne est important. Ils sont le plus souvent asymptomatiques et dans 40% des cas bilatéraux
- Une gonadectomie bilatérale préventive est réalisée dans l'enfance en cas de dysgénésie gonadique.
4) les leucémies
- Peuvent se localiser au niveau des testicules (25% des leucémies aigues lymphoblastiques) ; l'atteinte est souvent bilatérale.
- Il existe également des lymphomes testiculaires localisés qui sont eux très rares et concernent surtout le grand enfant.