Anomalie génétique provoquant une modification des flux ioniques intra myocardique et donc du potentiel d'action avec pour conséquences clinique la survenue de torsade de pointes à l'effort ou lors d'émotions (stress, stimuli auditifs...) responsable de mort subite ou de malaise.
Prévalence 1/5000.
Sans traitement après la 1ère syncope la mortalité à 10 ans est de 50% sinon la mortalité est de 0,2 à 0,5% par an sous traitement.
La maladie est découverte soit dans le cadre d'un bilan familial de mort subite, de malaise, rarement dans le bilan d'une surdité de perception ou soit dans le bilan d'une bradycardie néonatale voire fœtale.
10 gènes connus à ce jour avec plusieurs phénotypes et aspect électrocardiographie de LQT.
Syndrome de Jervell-Lange-Nielsen de transmission autosomique récessive associé à une surdité de perception.
Syndrome de Romano Ward de transmission autosomique dominante sans surdité.
QT allongé si QTc > 440ms
Il faut différencier le QT long congénital du QT long acquis secondaire à des troubles ionique en particulier l'hypokaliémie ou à des thérapeutiques comme les neuroleptiques.