Maladie héréditaire à transmission récessive autosomique touchant environ en France 1 nouveau-né pour 15000 naissances.
Due à un trouble du métabolisme d'un acide aminé essentiel la phénylalanine (Phé), par suite du déficit total ou partiel d'un enzyme hépatique la phénylalaninehydroxylase (PHA).
La conséquence en est une hyperphénylalaninémie plus ou moins importante, véritable poison pour le développement cérébral.
La prévention de la maladie consiste en la réduction et le maintien du taux sanguin de Phé à des chiffres voisins de la norme qui est de 1 à 2 mg/100ml de sang.
La Phé étant présente dans la plupart des protéines animales et à un moindre degré dans les protéines végétales, la maladie est donc prévenue par un régime alimentaire contrôlé. La bonne observance de ce régime pendant la période de maturation cérébrale est le garant d'un développement neurologique et psychomoteur normal.
Des fiches informatives sont éditées par l'AFDPHE (Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l'Enfant) et distribuées en maternité à chaque naissance par l'intermédiaire des associations régionales responsables du dépistage néonatal systématique [Documents AFDPHE : Le dépistage de la PCU].
L'AFDPHE édite également des documents [site de l'AFDPHE] :
- à l'intention des parents d'enfants malades
- pour les filles malades en âge de procréation
- pour les professionnels de santé