Trouble génétique récessif autosomique du fonctionnement des glandes surrénales lié dans 95% des cas à un déficit de la 21-β-hydroxylase. C'est la forme classique dépistée systématiquement à la naissance par le dosage de la 17-hydroxy-progestérone (17OHP) et dont la fréquence est de 1 nouveau-né pour 14000 naissances. Il s'en suit un déficit en cortisol (qui intervient dans le métabolisme glucidique et est responsable d'une hypoglycémie) et de l'aldostérone (responsable d'une perte de sel avec hyponatrémie, hyperkaliémie et acidose).
Ces décompensations métaboliques compromettent le pronostic vital dès les premiers jours de la vie.
Le diagnostic par le dépistage systématique à 72 heures de vie est donc une urgence. Une production excessive d'androgènes surrénaliens est responsable d'une virilisation anténatale des filles dont les organes génitaux externes sont plus ou moins masculinisés (de la simple hypertrophie clitoridienne à un aspect masculin scrotal et pénien).
Des fiches informatives sont éditées par l'AFDPHE (Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l'Enfant) et distribuées en maternité à chaque naissance par l'intermédiaire des associations régionales responsables du dépistage néonatal systématique [AFDPHE : J3 => l'âge du dépistage].
L'AFDPHE édite également des documents :
Il existe par ailleurs des formes non classiques (déficit partiel en 21-β-hydroxylase ou déficit en autres enzymes : 11-hydroxylase, 3- β-hydroxydéshydrogénase, 17-α-hydroxylase), mais elles ne se révèlent que tardivement à la période pubertaire.