La drépanocytose est une maladie du sang, liée à une anomalie de l'hémoglobine.
C'est une maladie génétique à transmission récessive autosomique, dont la fréquence est particulièrement grande chez les personnes originaires des Antilles, d'Afrique noire et à un moindre degré d'Afrique du nord. Elle est beaucoup plus rare chez les personnes originaires du proche orient ou du pourtour méditerranéen.
L'hémoglobine normale A (HbA) est constituée de 2 chaînes α et de 2 chaînes β (α2β2).
En cas de drépanocytose, la structure de la chaîne β est anormale. La mutation d'une base au niveau d'un triplet codant « GAGèGTG » entraîne le remplacement du glutamate par la valine en n°6, pour donner l'hémoglobine anormale S (HbS) de formule α2β2.6Val. Quand cette hémoglobine anormale S est désoxygénée dans les globules rouges (GR) elle se polymérise et forme des agrégats d'hémoglobine qui diminuent la malléabilité des GR à se déformer, entraînant la formation de GR en faucille.
Ces modifications sont à l'origine de l'obstruction des micro vaisseaux et de la destruction prématurée des GR par hémolyse.
Il existe d'autres variants de la chaîne β à l'origine d'un syndrome drépanocytaire, comme le remplacement en n°6 du glutamate par la lysine qui aboutit à l'hémoglobine C (HbC) de formule α2β2.6Lys.
Le syndrome drépanocytaire :
Sa présentation clinique dépend de l'âge du malade, et du taux résiduel d'hémoglobine fœtale (HbF) qui a un effet protecteur des accidents aigus.
- A la naissance et au cours des premiers mois de la vie l'enfant est asymptomatique car le taux d'HbF est important.
- Les premières complications surviennent entre 2 mois et 2 ans, en moyenne vers 5 à 6 mois.
- Plus tard, en période stable, pâleur, ictère et hépato-splénomégalie peuvent s'observer.
Les principales complications sont :
- les infections, première cause de décès chez l'enfant,
- les crises douloureuses, de fréquence et de sévérité variables. Chez l'enfant de moins de 2 ans le syndrome pied-main est caractéristique,
- les crises d'anémie aiguë (abaissement de 2g/dl du taux d'hémoglobine de base), les séquestrations spléniques aiguës, les érythroblastopénies liées à un parvovirus B, qui sont des urgences transfusionnelles,
- les complications vaso-occlusives, qui touchent une majorité de malades mais de façon très varaiable.
Chez l'adulte des atteintes chroniques peuvent se développer.
N.B. une déshydratation, une fièvre, une raréfaction d'oxygène favorisent les accidents aigus.
Des fiches informatives sont éditées par l'AFDPHE (Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l'Enfant) et distribuées en maternité à chaque naissance par l'intermédiaire des associations régionales responsables du dépistage néonatal systématique [www.afdphe.org]
J3*l'âge du dépistage.
Votre bébé va bénéficier du dépistage de la drépanocyose).
L'AFDPHE édite également des documents :
- à l'intention des parents d'enfants malades (1. documents AFDPHE : comment élever un enfant ayant une drépanocytose)
- à l'intention es parents d'enfants hétérozygotes (1. documents AFDPHE : être hétérozygote, et alors ...)
- pour les professionnels de santé (1. documents AFDPHE : guide pratique pour les professionnels de santé : le dépistage néonatal)