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Pathologies - Pédiatrie

Suspicion de maladie rare

Auteurs :
Dr. ANNACIRI Jad

Mise à jour le : 16/03/2012 14h43
Classification CIM :
Mots clefs : ANÉMIE, BRONCHITE À RÉPÉTITION, CARENCE, CONVULSIONS, DÉFAILLANCE RESPIRATOIRE, DÉPISTAGE NÉONATAL, DIAGNOSTIC PRÉNATAL, DRÉPANOCYTOSE, ERREUR INNÉE DU METABOLISME, INFECTIONS RESPIRATOIRES RÉCIDIVANTES, MALADIE MÉTABOLIQUE, MALADIE MUSCULAIRE, TEST À LA SUEUR

Descriptif de la maladie
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Examens de confirmation
Examens inutiles
Calcul du coût des examens
Références de bonne pratique
Arbre décisionnel
Thérapeutique (BCB-Dexther)
Bibliographie
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Définition : une maladie est dite rare si moins d’une personne sur 2000 en est atteinte, soit en France moins de 30000 personnes. Environ 7000 maladies rares sont actuellement répertoriées dans le monde, et 5 nouvelles identifiées chaque semaine dans le monde. On peut ainsi citer à titre d’exemples :

5 000 malades suivis pour drépanocytose ;
8 000 malades atteints de sclérose latérale amyotrophique ;
5 000 à 6 000 malades atteints de mucoviscidose ;
Mais seulement quelques cas de vieillissement prématuré connu sous le nom de progeria, de maladie de l’homme de pierre (myosite ossifiante progressive) ou de maladie des os de verre (ostéogénèse imparfaite).

Les maladies rares ont une origine génétique dans 80% des cas. Les maladies génétiques, qui regroupent l’ensemble des pathologies résultant d’une altération des gènes, peuvent être héréditaires (même si elles se révèlent tardivement dans l’existence) ou provoquées par une nouvelle mutation

En dépit d’une grande hétérogénéité, les maladies rares présentent des caractéristiques communes. Très souvent graves, chroniques et évolutives, elles peuvent mettre en jeu le pronostic vital. L’atteinte des fonctions implique souvent une perte d’autonomie et des invalidités qui peuvent altérer la qualité de vie et donc être à l’origine de handicap ¹.Les conséquences des maladies rares peuvent être visibles dès la naissance ou la petite enfance (dans près de 3 cas sur 4). Mais ce n’est en aucun cas une règle, puisque près de la moitié des maladies rares ne surviennent qu’à l’âge adulte. De plus, chaque maladie peut s’exprimer différemment, le degré de handicaps et son évolution sont propres à chaque individu.+ Leur diagnostic doit être suspecté dans toute situation pathologique ne recevant pas d’explication claire et immédiate ou lorsque la situation se dégrade malgré des mesures de réanimation habituelles bien conduites.
Le contexte particulier à ces maladies, les difficultés du diagnostic, le sentiment d’exclusion, l’absence de traitement génèrent en outre une souffrance morale propre à ces malades et à leur famille. Très souvent, les maladies rares sont à l’origine d’une grande difficulté en termes d’orientation au départ du parcours médical, de diagnostic, de mise en place d’une prise en charge adaptée et enfin de réponse sociale. S’il n’existe pas toujours de traitement curatif efficace pour toutes les maladies rares (des recherches actives sont engagées pour les traitements, favorisées par une politique de promotion des médicaments orphelins), des soins précoces et appropriés peuvent permettre d’améliorer la survie et la qualité de vie des patients.

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