Le rétinoblastome est la tumeur oculaire maligne la plus fréquente de l'enfant. Elle survient avec une incidence d'environ 1 pour 15 à 20000 naissances.
L'atteinte oculaire peut être unilatérale, elle correspond à environ 60% des cas et la médiane d'age au moment du diagnostic de ces enfants est de 2 ans. Lorsque l'atteinte oculaire est bilatérale l'âge médian au diagnostic est de 12 mois. Dans ce cas, le rétinoblastome est toujours lié à une anomalie du gène RB1. On parle alors de rétinoblastome héréditaire. Cette mutation prédispose le sujet porteur à développer le rétinoblastome dans la petite enfance mais aussi d'autres cancers au cours de sa vie, en particuliers les sarcomes. De plus, le sujet porteur aura une chance sur deux de transmettre la mutation à sa descendance.
Le diagnostic du rétinoblastome est essentiellement clinique :
- il s'agit d'une tumeur blanche développée au dépens de la rétine, constatée à l'examen du fond d'œil.
- Le principal signe d'appel qui doit faire réaliser un examen ophtalmologique en urgence avec fond d'œil, est la leucocorie.
- Il s'agit de la constatation d'un reflet blanc dans l'aire pupillaire.
- Ce signe est parfois intermittent, ou visible uniquement sur des photographies prises au flash.
- La leucocorie, même lorsqu'elle n'est pas constatée par le personnel soignant doit imposer la réalisation d'un examen ophtalmologique.
Les autres signes fonctionnels révélateurs sont :
- le strabisme qui ne doit jamais être banalisé ou plus exceptionnellement tout autre signe d'appel oculaire (rougeur, changement de couleur de l'iris, œdème palpébral....buphtalmie...) qui nécessitent un avis spécialisé.
Le diagnostic peut être complexe dans les formes intraoculaires étendues avec décollement de rétine masquant la tumeur. Dans ces cas, le diagnostic différentiel avec d'autres pathologies oculaires non tumorales peut être difficile. Les deux principaux diagnostics différentiels du rétinoblastome sont la maladie de Coats évoluée et certaines pathologies inflammatoires ou infectieuses comme la toxocarose oculaire.
Le rétinoblastome est une pathologie rare et complexe qui nécessite une prise en charge multidisciplinaire en milieu spécialisé. Le traitement est décidé à l'issue d'un bilan oculaire réalisé sous anesthésie générale. Le pronostic vital lié au rétinoblastome est bon : plus de 95% de guérison. Le pronostic visuel dépend du volume et du siège de la ou des tumeurs.
La consultation de génétique est une étape importante dans la prise en charge du patient. La recherche d'une mutation constitutionnelle sera proposée pour l'enfant atteint. Le conseil génétique, porte entre autres sur les modalités du suivi par fond d'œil de dépistage qui doit être réalisé chez tous les apparentés, et sera adapté en fonction de la présence ou non de la mutation ainsi que du degré de parenté.