Introduction - définition :
- Spina bifida = dysraphie spinale = defaut de fusion des lames vertébrales sur la ligne médiane.
- En pratique, les spina bifida incluent aussi les méningocèles et les myéloméningocèles.
- C'est la conséquence d'un trouble du développement de la gouttière neurale = défaut de fermeture du neuropore postérieure à la 3eme semaine de vie foetale.
- L'atteinte ou non du système nerveux conditionne la gravité des spina.
Classification :
- Spina Bifida Aperta : méningocèle (hernie de la méninge seule) et myéloméningocèle (hernie de tissu nerveux malformé en plus)
- Spina bifida Occulta : manque d'épineuse ou de lame, soit simple et isolée, soit complexe avec stigmates cutanés : myélolipome, fistule dermique.
Spina Bifida Aperta :
Diagnostic à la naissance :
- Méningocèle : tuméfaction médiane postérieure recouverte de peau. Les éléments nerveux sont à leur place.
- Myéloméningocèle : beaucoup plus grave et plus fréquente, la moelle épinière s'étale pour former la plaque médullaire sans recouvrement de peau donnant l'aspect d'une tuméfaction rouge laissant suinter du LCS.
Anomalies associées :
- Hydrocéphalie présente dans 80 % des myéloméningocèles, soit secondaire à méningite, soit d'origine malformative
- Malformation de Chiari II ou d'Arnold Chiari : hernie des tonsilles cérébelleuses dans le foramen magnum s'associant à d'autres anomalies du tronc cérébral et du cervelet, pouvant être responsable de la paralysie des dernières paires crâniennes (IX, X, XI : troubles déglutition, stridor), de l'hydrocéphalie, de la compression de la moelle cervicale haute se traduisant par un déficit moteur ou un syndrome pyramidal des membres supérieurs, une syringomyélie ou une syringobulbie
- Autres : agénésie du corps calleux (le plus souvent bourrelet) et anomalies corticales pariétales responsables en partie du déficit intellectuel habituel.
Spina Bifida Occulta
- Diagnostic radiologique fortuit ou évoqué d'emblé chez le nouveau-né ou le nourrisson par la présence de signes cutanés anormaux en regard du rachis : ombilication, hypertrichose, angiome, voussure de la région fessière, zone non épidermisée, régression caudale.
- Il n'y a pas de déficit neurologique à la naissance mais ceux-ci peuvent apparaître insidieusement avec le temps par étirement médullaire : troubles sphinctériens - pollakiurie, mictions imperieuses et fuites urinaires, dysurie, constipation - ou déformation des membres inférieurs - pied creux, amyotrophie.
Les plus fréquents sont les myélolipomes et les fistules dermiques
- Le lipome constitue une masse graisseuse intrarachidienne se continuant avec le pannicule adipeux normal en extrarachidien. Il traverse les meninges et se fixe à la moelle épinière dont l'extrémité est abaissée dans le canal rachidien.
- Les fistules dermiques peuvent se révéler par des méningites à répétition ou une paraplégie brutale par abcès médullaire. Le trajet fistuleux se prolonge alors dans la dure-mère (et s'associe parfois un kyste epidermoïde se fixant a la moelle).