Il s'agit d'une malformation complexe associant une ectopie du méat urétral qui se trouve en position ventrale de la verge (voire au niveau du scrotum voire du périnée) et de nombreuses malformations de la verge gênant la miction et ultérieurement l'activité sexuelle et génitale.
Il résulte d'un double processus pathologique :
- l'arrêt de la fermeture de la gouttière urétrale issue de la plaque urétrale d'origine endodermique
- et une anomalie de la fermeture de l'urètre allant du sillon balano-préputial jusqu'au niveau de la fossette naviculaire.
La fréquence de cette malformation est évaluée selon les auteurs entre 1 à 8 pour 1000 enfants mâles vivants.
Il n'est pas toujours sporadique et son étiopathogénie est multi-factorielle :
- un facteur génétique peut exister (25 à 40 fois plus fréquent chez un individu apparenté au premier degré),
- un facteur hormonal (prise de progestatif au cours des premiers mois de la grossesse)
- ou il peut encore résulter de défauts de synthèse de la testostérone et de sa transformation en dihydrotestostérone voire d'une altération des récepteurs tissulaires périphériques aux androgènes.
Les malformations associées de la verge sont nombreuses :
- prépuce incomplet (sauf cas exceptionnel) il n'existe que sur la face dorsale réalisant une sorte de tablier
- sténose du méat (45% dans les formes antérieures, 15% dans les formes postérieures)
- courbure de verge (sa fréquence augmente avec la gravité de l'hypospadias, 15% dans les formes antérieures, 45% dans les formes moyennes et 70% dans les formes postérieures)
- déviation simple du raphé médian (courant alors que la torsion de la verge sur son axe est peu fréquente)
- enlisement de la verge dans le scrotum avec présence de peau scrotale remontant plus ou moins haut sur le fourreau de la verge.
- transposition de peau scrotale au dessus de la racine de la verge (rare et surtout dans les formes postérieures)
- hypoplasie des corps caverneux réalisant un micro-pénis
Les autres malformations associées sont :
- hernie inguinale (plus fréquent que dans la population normale)
- cryptorchidie qui impose un bilan endocrinien dés la période néonatale qu'elle soit uni ou bilatérale pour ne pas méconnaître une ambiguïté sexuelle
- anomalies urinaires (anomalie du haut appareil rare à type de méga-uretère obstructif, hydronéphrose, reflux vésico-urétéral, duplication urétérale...) retrouvées dans 3 à 6% contre 2% dans la population générale.
- diverticule mullerien dans les formes postérieures secondaire à un défaut de sécrétion d'hormone anti-mullerienne pendant la vie fœtale.
CLASSIFICATION DE L'HYPOSPADIAS
- Antérieur (70 à 75% des cas) qui regroupe la forme balanique (méat à la face inférieure du gland), la forme balano-préputiale (méat dans le sillon balano-préputial) et péniennes antérieures.
- Pénien moyen (rare 10% des cas)
- Postérieur regroupant les formes péniennes postérieures, péno-scrotales, scrotales et périnéales (15 à 20% des cas)