Maladie génétique, autosomique récessive, due à une anomalie du gène SMN, localisé sur le bras long du chromosome 5 (5q11.2 q13.3).
Incidence 1/10 000 à 1/25 000.
Atteinte motrice neurogène périphérique, symétrique, d'évolution ascendante (dégénérescence du motoneurone)
La gravité est corrélée à l'age de début des signes cliniques, permettant une classification en 4 sous types:
1) Type I (maladie de Werdnig Hoffman): début entre 0 et 6 mois
- 1a : début néonatal avec diminution des mouvements actifs fœtaux
- 1b : début avant 3 mois
- 1c ou 1 bis : début entre 3 et 6 mois
2) Type II : début entre 6 et 18 mois
- a tenu assis
- n'a jamais marché
3) Type III (maladie de Kukelberg Welander) : début après 18 mois
4) Type IV :
Examen clinique :
- Déficit moteur aboutissant à une tétraplégie flasque, hypotonie axiale
- Abolition des réflexes ostéo-tendineux
- Fibrillations musculaires : houppe du menton, langue
- Amyotrophie
- Complications orthopédiques : rétractions tendineuses, luxation des hanches, scoliose
- Atteinte respiratoire : atteinte des muscles intercostaux, côtes grêles dans les formes de type I, hypoplasie pulmonaire
- Troubles digestifs : troubles de la déglutition, dilatations aiguës gastriques, RGO, constipation
- Atteinte des centres bulbaires
- Risque de mort subite
- Troubles vasomoteurs avec hypersudation - Atteinte des paires crâniennes
- Trijumeau (V) : gêne à la mastication, ralentissement de la croissance du maxillaire inférieur
- Facial (VII)
- Glossopharyngien (IX) : troubles de la déglutition
- Pneumogastrique (X) : diminution de la motricité du voile du palais
- Grand hypoglosse (XII) : fasciculations et atrophie linguale
- N oculo-moteurs avec fibrillations oculaires dans les formes très sévères - Atteinte diencéphalique responsable de pilosité pubienne précoce
- Fonctions cognitives respectées
- L'évolutivité est lente mais constante
Diagnostic différentiel:
- Amyotrophie spinale infantile type SMARD1