La définition des petites tailles est statistique : on parle de petites tailles quand une personne a une taille inférieure à - 2 DS par rapport à la moyenne sur les tables de référence de Sempé et Pédron.
Les données anamnestiques et de l'examen clinique sont essentielles pour orienter le diagnostic étiologique :
L'enquête auxologique est capitale, comportant 4 éléments :
- Calcul précis du retard de taille en déviation standard
- Recherche d'un retard de croissance intra-utérin, à partir des constantes de naissance et du terme.
- Calcul de la taille cible :
• Pour les garçons : Taille père + taille mère + 13 cm ,
2
• Pour les filles : Taille père + taille mère - 13 cm
2
4. Dessin de la courbe de taille et du poids en parallèle.
A partir de ces données, il est facile de repérer les enfants à risques :
- Enfant ayant une taille < - 2DS
- Enfant ayant une cassure ou un fléchissement de la courbe de taille
- Enfant ayant une prise de poids et parallèlement un ralentissement de la vitesse de croissance
L'enquête anamnestique recherche :
- La notion de petites tailles parentales, de retard de puberté chez les collatéraux, d'un contexte socio-économique ou psychologique difficile.
- Pendant la période néonatale l'existence d'éléments en faveur d'un déficit hormonal : en GH, hypoglycémies ± micropénis ; en cortisol, ictère prolongé à bilirubine conjuguée ; en hormones gonadotropes, micropénis, cryptorchidie ; en hormones thyroïdiennes, signes d'hypothyroïdie (voir QS) ictère prolongé à bilirubine libre. Repérer également des anomalies de la ligne médiane faciale : fente labiale et/ou palatine, colobome irien orientant vers une anomalie hypothalamo-hypophysaire.
- Dans l'enfance rechercher la notion de pathologie chronique ou d'un traitement freinateur de croissance (corticoïdes), éventuellement d'un traitement d'hémopathie ou de cancer. Étude des apports alimentaires.
L'examen physique :
- L'inspection peut repérer des éléments dysmorphiques orientant soit vers une pathologie génétique, soit vers des pathologies ostéo-cartilagineuses (achondroplasie ...) ou vers des syndromes malformatifs identifiés ou non. Elle repère également des anomalies de l'état nutritionnel, des signes en faveur d'une endocrinopathie.
- L'interrogatoire recherche des anomalies fonctionnelles : céphalées, polyuro-polydipsie, douleurs abdominales chroniques, notion de fièvre matinale (en rapport avec une déshydratation) diarrhée...
- L'examen physique apprécie l'état des grands appareils, l'état pubertaire, le développement psychomoteur.
Au terme de cette enquête il est en règle possible de placer la situation de petite taille dans l'un des 4 groupes suivants :
Les 4 grands groupes de causes de petites tailles :
- Anomalies chromosomiques, syndromes malformatifs, pathologies ostéo-cartilagineuses.
- Pathologies des grands appareils et retard de croissance intra utérin.
- Pathologies endocriniennes.
- Autres causes : nanisme psychosocial, petites tailles constitutionnelles ...