Dans l'immense majorité des cas chez l'enfant le diabète est un diabète insulinodépendant, auto immun, dû à une destruction des cellules bêta des îlots de Langerhans (cellules sécrétant l'insuline, seule hormone hypoglycémiante de l'organisme), en rapport avec des facteurs de susceptibilité génétique (HLA DR3 /DR4, HLA DQ bêta 57 aspartate négatif et DQ alpha 52 arginine positif) et des facteurs environnementaux.
Il s'accompagne d'une insulinopénie profonde qui peut être partielle au début. Dans les cas de découverte fortuite d'une hyperglycémie peut se poser exceptionnellement un problème diagnostique avec un diabète de type MODY (rechercher une notion familiale), un DNID du sujet jeune (notion d'obésité) ou d'origine mitochondriale (associé alors à une symptomatologie multi organe).
Le diabète de l'enfant nécessite une hospitalisation et une prise en charge par une équipe pédiatrique habituée, qui fait appel au médecin diabétologue pédiatre, au diététicien, au psychologue et à l'équipe infirmière. L'enfant et sa famille vont devoir, sur une brève période (une semaine environ), apprendre à connaître la maladie et ses potentielles complications, gérer le traitement insulinique et sa régulation, les techniques de surveillance et leur implications sur l'insulinothérapie, la gestion des situations d'hypoglycémie, les principes diététiques. Cette prise en charge a pour but de rendre l'enfant et son entourage autonome par rapport à la prise en charge de la maladie.
Forme classique dans une famille sans ATCD :
La symptomatologie lors de la découverte du diabète est monomorphe, en rapport avec l'apparition de la glycosurie, elle-même en rapport avec une hyperglycémie qui dépasse les capacités de réabsorption du tubule rénale, donc supérieure à 1,8g/l. Bien évidemment, en cas de DID, une situation évocatrice de malaise hypoglycémique n'est jamais chez l'enfant un mode de découverte d'un DID+++
C'est l'apparition d'un syndrome polyuropolydipsique (parfois apparition d'une énurésie) qui fait évoquer le diagnostic avec très souvent un amaigrissement et une asthénie, il n'est pas rare que l'appétit soit conservé, voire augmenté, ce qui faussement peut rassurer : le diagnostic est porté par la pratique d'une bandelette urinaire qui est toujours positive pour le glucose et montre le plus souvent d'emblée une cétose. Une glycémie capillaire peut aussi être pratiquée, mais attention à la pratique d'une glycémie veineuse qui risque de retarder le diagnostic.
Le plus souvent : glycémie ≥ à 2 g /l avec glycosurie et acétonurie
En l'absence de diagnostic: l'évolution se fait plus ou moins vite vers l'acidocétose avec respiration ample d'acidose, odeur acétonique de l'haleine, déshydratation, sensation de soif intense, troubles digestifs et troubles de conscience, persistance de la diurèse.
Forme du petit enfant avec déshydratation importante :
Associant pleurs, soif, stagnation pondérale ou perte de poids, polydipsie, couches toujours mouillées malgré la déshydratation, de diagnostic difficile si l'on ne l'évoque pas.
Forme du nouveau né :
A évoquer chez un enfant de petit poids qui ne reprend pas de poids après la naissance, qui tète bien, puis se déshydrate sans cause digestive et qui garde une bonne diurèse. Les causes de ces diabètes sont diverses nécessitant des explorations très spécialisées.
Autres situations :
- Découverte incidemment d'un glycosurie avec glycémie normale: évoquer alors un diabète rénal.
- Découverte d'une hyperglycémie modérée sans glycosurie ou cétose : répéter les mesures capillaires en pré et post prandial puis voir infra pour explorations.