La définition des grandes tailles est statistique : on parle de grande taille quand une personne a une taille supérieure à + 2 DS par rapport à la moyenne sur les tables de référence, qui en France sont celle de Sempé et Pédron. Pour les hommes taille adulte > 185 cm, pour les femmes taille adulte > 180 cm.
Les données anamnestiques et cliniques sont essentielles pour orienter le diagnostic étiologique :
Antécédents familiaux,
• avec calcul de la taille cible pour l'enfant : Pour un garçon : Taille père + taille mère + 13 cm
2
Pour une fille : Taille père + taille mère - 13 cm
2
• notion d'antécédents de grandes tailles dans la famille entrant éventuellement dans un ensemble syndromique connu, type Marfan.
Antécédents personnels : Taille et poids de naissance, notion d'hypoglycémies néonatale ? Acquisitions psychomotrices ? Dessin des courbes Poids-Taille-Périmètre crânien. Notion de vitesse de croissance, régulière ou augmentée ?
L'examen physique réalise des mensurations précises : Taille, envergure des membres supérieurs, segment supérieur et inférieur, périmètre crânien, poids, calcul IMC.
- Le stade pubertaire est précisé.
- L'examen est complet recherchant plus particulièrement l'existence d'une hyperlaxité ligamentaire, d'anomalies des mains, de signes d'hyperthyroïdie, d'hyperandrogénie, de signes oculaires, d'anomalies cutanées ou neurologiques : tous éléments pouvant orienter vers une étiologie.
Les étiologies sont variées et s'aident de l'algorithme 1 qui sépare les situations avec dysmorphies, soit portant sur les proportions de divers segments du corps, soit avec proportions normales mais traits dysmorphiques autres. Dans les situations sans dysmorphies on analyse la vitesse de croissance en régulière ou accélérée.
Orientations étiologiques :
Principales causes de grandes tailles avec dysmorphies
• S de Marfan diagnostiqué sur l'association plus ou moins complète d'anomalies cardio-vasculaires : Dilatation de l'aorte ascendante, ou de l'artère pulmonaire ± fuite valvulaire. Anomalies squelettiques : thorax en carène, pectus excavatum, rapport envergure membres sup/taille > 1,05, subluxation du cristallin, pneumothorax spontané, hernie de la dure mère en IRM.
• Homocystinurie : ressemble au S de Marfan, mais s'accompagne d'un retard mental++
• S de Klinefelter, suspecté avant la puberté sur la notion de testicules de petite taille et durs. A la puberté lancement normal à l'âge habituel, mais persistance de petits testicules, apparition d'une gynécomastie, obésité.
• S de Sotos avec dysmorphie faciale : périmètre crâniens largement> 2 DS, front haut avec bosses frontales marquées, cheveux clairsemés en temporo-frontal, mâchoire proéminente, palais ogival, fentes palpébrales anti-mongoloïdes, retard mental. Risques de tumeurs neuroblastome, hépatoblastome, néphroblastome.
• S de Beckwith- Wiedemann avec à la naissance macrosomie, macroglossie, omphalocèle, macrosplanchnie, indentation de l'oreille, tendance à des hypoglycémies sévères. Risque tumoral ultérieur : néphroblastome, neuroblastome, hépatoblastome, rhabdomyosarcome.
• S de Simpson Golabi Behmel qui associe une croissance excessive pré et post natale avec des dysmorphies : faciès grossier, mains larges ± syndactylie ou polydactylie, avec dysplasie unguéale et intelligence normale. Pathologie liée à l'X.
Grandes tailles sans dysmorphies :
Avec vitesse de croissance accélérée : voir QS pour chacune des causes
Avec vitesse de croissance régulière, la principale cause est la grande taille constitutionnelle, dont certaines sont familiales faciles à évoquer, d'autres isolées : diagnostic porté par élimination des autres situations décrites précédemment.
Voir document complémentaire [Algorithme de prise en charge d'une grande taille]