Sous le terme de puberté précoce on regroupe les situations où survient un développement trop précoce des caractères sexuels.
Chez le garçon, les gonades étant accessibles cliniquement, elles sont au centre de la discussion.
Si elle sont augmentées symétriquement de volume, il est très probable que la puberté est centrale (hormis les exceptionnels cas de puberté autonomisées en rapport avec des mutations du récepteurs LH ou des syndromes de Mc-Cune Albright, ou en rapport avec une sécrétion pathologique de hCG dans le cadre d'une tumeur type choriocarcinome)
Si par contre elles sont petites, la puberté est une pseudo puberté précoce (PPP) qui est soit iso sexuelle avec imprégnation androgénique, ou hétérosexuelle avec imprégnation estrogénique. En cas de PPP iso sexuelle, il faut évoquer en premier un bloc enzymatique surrénalien, en 2ème une sécrétion tumorale d'androgènes. En cas de PPP hétérosexuelle, une tumeur est évoquée. Reste la situation où une asymétrie testiculaire fait évoquer une cause rare, la tumeur sécrétante à cellules de Leydig qui sécrète de la testostérone.
Chronologie de la puberté normale du garçon :
- La puberté débute par l'augmentation du volume testiculaire apprécié par la mesure de la longueur du testicule qui devient > 25 mm des 2 côtés.
- Cet évènement survient en moyenne à 12 ans avec des extrêmes entre 10 et 14 ans.
- Le développement de la pilosité, côtée P2 quand elle apparaît, se fait en moyenne à 13 ½ (11½ -15½).
- Le pic de croissance survient à 14 ans en moyenne.
Puberté précoce centrale = mise en route prématurée de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
- Elle correspond au démarrage d'une puberté aux caractéristiques normales mais anormalement précoce.
- A ce stade il faut confirmer la nature centrale de la puberté par des explorations endocriniennes (voir infra), pratiquer un âge osseux qui est > âge chronologique, vérifier la courbe de croissance qui note parfois déjà une accélération de la vitesse de croissance.
Puberté précoce périphérique :
- Puberté autonomisée: dans cette situation le test LH-RH est plat. Explorations voir infra.
- Pseudo puberté précoce isosexuelle: on évoque un bloc enzymatique surrénalien, le plus souvent en 21 hydroxylase dans une forme non classique. Dans cette situation on note l'importante avance de l'âge osseux et l'accélération ancienne de la vitesse de croissance. Plus rarement adénome surrénalien, ou corticosurrénalome.
- Pseudo puberté précoce hétérosexuelle: situation très rare avec aspect pigmenté des aréoles traduisant l'importance de l'imprégnation estrogénique. Évoquer une tumeur surrénalienne type corticosurrénalome.
- Pseudo puberté précoce avec asymétrie testiculaire, importance de l'imagerie testiculaire.