Le plus souvent latents, ils doivent être dépistés car il existe chez l'enfant des hyperlipidémies dont les conséquences pathologiques peuvent être graves : hypertriglycéridémies majeures exposant au risque de pancréatite aiguë dés la naissance, hypercholestérolémies homozygotes : responsables d'athérosclérose précoce gravissime.
En dehors des rares cas où le diagnostic est suspecté sur des signes de surcharge lipidique (xanthomes ou complication : pancréatite aiguë), leur diagnostic repose sur des dosages sanguins.
Le dépistage sélectif des enfants à risque se fait dès l'âge de quatre ans, devant
- une histoire familiale d'hyperlipidémie,
- de maladie coronarienne prématurée,
- de mort subite,
- d'athérosclérose (voir indication dans la fiche bilan lipidique).
Dans la population générale, les premiers dosages se font souvent trop tardivement à la puberté ou lors du bilan systématique avant une prescription de pilule oestro-progestative.