Le syndrome de Marfan est une maladie génétique du tissu de soutien, multi systémique où les principaux organes atteints sont :
- le système cardiovasculaire,
- les yeux
- et le squelette.
L'incidence est estimée à 1 pour 9800 naissances.
La gravité est liée à la dilatation aortique conduisant aux risques de dissection ou de rupture de l'aorte ascendante.
Afin de réduire ces risques de morbidité et mortalité, il est capital de reconnaître de façon précoce les symptômes évocateurs de syndrome de Marfan et de confier la prévention et la prise en charge des complications, notamment aortiques, à une équipe multidisciplinaire spécialisée.
Le diagnostic d'une forme classique du syndrome de Marfan est à considérer devant une jeune personne de grande taille, longiligne avec une envergure augmentée et arachnodactylie, une déformation thoracique et parfois une scoliose.
La luxation du cristallin, précédée d'une myopie sévère, est aussi une modalité du diagnostic.
D'autres signes associés peuvent être évocateurs comme un palais ogival, des vergetures ou un pneumothorax ou des hernies récidivantes.
Une histoire familiale évocatrice (2 fois sur 3) peut aider au diagnostic car le mode de transmission du syndrome de Marfan est de type autosomique dominant. Le risque de transmission dans la descendance d'une personne atteinte est donc de 50% quel que soit le sexe.