Le syndrome de Prader-Willi-Labhart, plus couramment appelé syndrome de Prader-Willi (SPW), est une maladie génétique rare dont l'incidence est estimée à 1 pour 25 000 naissances.
Elle se caractérise par une évolution en deux temps et les symptômes suivants :
De la période périnatale jusqu'à 2 ans :
- Hypotonie globale sévère justifiant le plus souvent une hospitalisation en néonatalogie pour un support alimentaire (gavage par sonde nasogastrique) et parfois en réanimation pour une aide respiratoire.
- L'évolution est généralement favorable avec une autonomisation progressive.
- D'autres signes peuvent aider au diagnostic, notamment une discrète dysmorphie, de petites extrémités et une cryptorchidie chez le garçon.
A partir de 2 ans :
- s'installe une obésité morbide (avec complications cardiovasculaires et diabète) due à une hyperphagie.
- Les autres symptômes sont:
I) un dysfonctionnement hypothalamo-phypophysaire avec déficit en hormone de croissance (GH);
II) un hypogonadisme respectivement responsable d'un retard statural et d'un développement pubertaire incomplet,
III) des troubles du développement non spécifiques et variables d'un enfant à l'autre comprenant des difficultés d'apprentissage, des troubles comportementaux (marqués par une intolérance aux frustrations responsable de colères parfois violentes et de comportements obsessionnels),
IV) un déficit intellectuel modéré.