Le syndrome de Klinefelter regroupe l'ensemble des manifestations cliniques chez un homme présentant le plus souvent la formule chromosomique 47, XXY.
Il s'agit de l'anomalie impliquant un chromosome sexuel « X » surnuméraire la plus fréquente puisque sa prévalence est d'environ 1 pour 500 garçons.
Le seul critère physique constant est un volume testiculaire inférieur à 10ml (après la puberté). A noter une taille finale significativement plus élevée (179 cm +/- 6 cm) et une macroskélie.
Du fait de l'absence de morphologie ou de malformation évocatrices, les différentes circonstances diagnostiques sont:
- en période prénatale, il s'agit toujours d'un diagnostic fortuit sur un caryotype fœtal à partir d'une amniocentèse systématique. Dans cette situation délicate, une consultation de conseil génétique est indispensable.
- dans la petite enfance, le diagnostic pourrait être évoqué devant un hypospadias, un micropénis ou une cryptorchidie.
- à l'adolescence, il est parfois noté un retard pubertaire ou un développement pubertaire incomplet avec une morphologie eunuchoïde et/ ou une gynécomastie.
- chez les adultes, le diagnostic est évoqué devant un cancer du sein chez l'homme et surtout une infertilité par azoospermie.
Le développement cognitif se fait habituellement dans la moyenne. Les difficultés se situent surtout autour du langage notamment dans le domaine de l'expression. Il n'y a pas de troubles majeurs du comportement (personnalité plutôt timide et réservé voire anxieuse) ou de difficultés d'insertion.
Les complications sont les suivantes :
- cancer du sein (risque relatif augmenté de 200 fois);
- pathologies endocriniennes (diabète, hypothyroïdie);
- maladies auto-immunes (lupus érythémateux, polyarthrite rhumatoïde) avec des fréquences proches des femmes;
- perte de densité osseuse jusqu'à l'ostéoporose.