Touchant en moyenne 1 nouveau-né pour 3500 naissances, c'est en France l'anomalie congénitale endocrinienne la plus fréquente et la principale cause évitable de retard mental. Il en existe différentes formes :
Hypothyroïdies permanentes primaires :
- Soit par dysgénésie, non héréditaires, les plus fréquentes (environ 85% des cas, touchant environ 2 filles pour 1 garçon):
- agénésie ou athyréose (20%),
- hémiagénésie (<1%),
- hypoplasie (<5%),
- ectopie (75%).
Cependant quelques cas malformatifs peuvent évoquer une transmission dominante à pénétrance variable.
- Soit par trouble de l'hormonogenèse, trouble récessif autosomique (mutations hormonales) ou exceptionnellement par anomalies des récepteurs tissulaires périphériques ou troubles de transport.
Hypothyroïdies permanentes centrales :
- Elles sont secondaires à une anomalie de la commande hypophysaire.
- Elles sont très rares, non repérées par le dosage de la TSH utilisé pour le dépistage néonatal, et s'associent presque toujours à d'autres déficit hypophysaires.
- Elles sont alors identifiées à l'occasion d'hypoglycémies ou de retard de croissance.
Hypothyroïdies congénitales transitoires :
- Elles sont d'origine environnementale ou iatrogène (carence en iode sévère, surcharge iodée aiguë par antiseptiques iodés, traitement maternel par antithyroïdiens, passage transplacentaire d'anticorps contre les récepteurs de TSH).
Seuls 1 à 4% des cas sont suspectés cliniquement à la naissance (post-maturité, macrosomie avec fontanelle postérieure ouverte). Un examen approfondi après dépistage positif peut retrouver différents signes plus ou moins évidents : macroglossie, ensellure nasale, fontanelles larges, distension abdominale, hernie ombilicale, peau sèche, ictère néonatal persistant, hypotonie, hypothermie, succion difficile).
Les enfants hypothyroïdiens sont donc repérés par le dépistage systématique à 72 heures de vie, qui est basé sur le dosage de la TSH.
Des fiches informatives sont éditées par l'AFDPHE (Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l'Enfant) et distribuées en maternité à chaque naissance par l'intermédiaire des associations régionales responsables du dépistage néonatal systématique : [Documents AFDPHE : J3*l'âge du dépistage].
L'AFDPHE édite également des documents :