Présentation :
En 1951 W. Dameschek réunit sous le nom de syndrome myéloprolifératif (SMP) 4 maladies ayant des caractéristiques cliniques et biologiques communes :
- La polyglobulie de Vaquez (PV)
- La thrombocytémie essentielle (TE)
- La myélofibrose idiopathique (MFI)
- La leucémie myéloide chronique (LMC)
Depuis environ 40 ans il est connu que la t (9 ;22) (= chromosome Philadelphie), qui génère une protéine de fusion BCR-ABL à activité tyrosine kinase, est responsable de la quasi totalité des LMC.
Au milieu de l'année 2005 4 groupes ont décrits de façon indépendante une mutation unique et récurrente dans le gène d'une autre tyrosine kinase : la Janus Kinase 2 (JAK 2) : il s'agit d'une mutation remplaçant une Guanine par une Thymine en position 1849 dans l'exon 12 (domaine pseudo kinase JH2), aboutissant à une mutation V617F sur la protéine JAK2.
Cette mutation n'a jamais été retrouvée chez les patients indemnes de pathologie hématologique maligne myéloïde et est observée chez :
- 90%-95% des patients atteints de PV
- 50%-70% des patients atteints de TE
- 30%-50% de ceux atteints de MF.