La mucoviscidose, la plus fréquente des maladies génétiques (1p. 2500 à 3000 naissances), la mucoviscidose (MCV) ou "Cystic fibrosis" (CF) des auteurs anglo-saxons se transmet selon le mode autosomique récessif : à chaque naissance, le risque pour les parents hétérozygotes sains est d'avoir 25% de risques d'avoir un enfant homozygote atteint et 75% de chances d'avoir un enfant normal soit hétérozygote sain (50%) soit homozygote sain (25%).
On a isolé plus de 600 mutations pour le gêne de la MCV dit "CFTR" la plus fréquente étant la mutation delta F 508 (50% des patients), mais plus de 200 mutations sont identifiées. L'expression clinique dominante de la mucoviscidose est l'atteinte bronchopulmonaire qui conditionne tout son pronostic.
Les "expressions cliniques" varient avec l'âge de début et de diagnostic. L'augmentation de l'espérance de vie donne lieu à de nouveaux aspects cliniques comme le diabète. L'évolution se fait vers l'insuffisance respiratoire chronique avec infection broncho-pulmonaire et "coeur-pulmonaire chronique".
1. Nouveau-né- Iléus méconial (très spécifique de la MCV) avec risque de perforation (péritonite méconiale);
- Détresse respiratoire néonatale simulant une maladie des membranes hyalines;
- Ictère néonatal prolongé ("maladie de la bile épaisse").
2. Nourrisson - Début au cours des 3 premiers mois de la vie (trop souvent méconnu) par des symptômes respiratoires (épisodes de toux grasse avec gêne respiratoire sans intervalle libre net, polypnée, bronchites répétées) et digestifs : selles fréquentes, volumineuses, "bouseuses", luisantes et graisseuses (par déficit en lipase pancréatique), et très nauséabondes (déficit en trypsine);
- Alternance diarrhée-constipation;
- Régurgitations, vomissements (liés à la toux, au RGO);
- Troubles de la croissance en taille et surtout en poids (cassure de la courbe de poids qui contraste avec un appétit conservé voire une voracité).
- Examen clinique : distension thoracique, ballonnement abdominal, auscultation anormale (râles bronchiques ronchus et sifflants), hippocratisme digital.
3. Enfants, adolescents et adultes : soit formes à révélation tardive (rares) soit formes de diagnostic tardif (le plus souvent)
- Adolescent "en trop bon état pour avoir une MCV" ... et pourtant : hypotrophie, rhino-bronchites récidivantes ("fragilité respiratoire", polypose naso-sinusienne);
- Formes digestives pures "à profil pulmonaire préservé" (mais attention : toujours évaluer le poumon (radio du thorax, EFR, SaO2);
- Broncho-pneumopathie chronique avec dilatations des bronches (DDB) diffuses, distension, expectoration abondante;
- Diabète insulinoprive, pancréatite chronique, cirrhose hépatique, douleurs abdominales et troubles du transit ("pseudo ileus méconial"), stérilité masculine, prolapsus rectal.