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Pathologies - Pédiatrie

Maladie de Minkowski-Chauffard

Auteurs :
    
Mise à jour le : 25/05/2009 15h23
Classification CIM : D58.0
Mots clefs : ANÉMIE HÉMOLYTIQUE, HÉMATOLOGIE, HÉRÉDITÉ, SPLÉNOMÉGALIE

  •  Descriptif de la maladie 
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  •  Examens inutiles 
  •  Calcul du coût des examens 
  •  Références de bonne pratique 
  •  Arbre décisionnel 
  •  Thérapeutique (BCB-Dexther) 
  •  Bibliographie 
  •  En savoir plus 
La sphérocytose héréditaire ou maladie de Minkowski-Chauffard est l'anémie hémolytique constitutionnelle dont l'incidence est la plus grande dans les pays d'Europe du Nord (environ 1/5000).

La transmission est le plus souvent autosomique dominante au moins 75% des cas par déficit en spectrine beta ou en protéine 3, à transmission autosomique récessive dans quelques cas par déficit en spectrine alpha ou en protéine 4.2.

La clinique est variable, dominée par l'anémie, l'ictère et la splénomégalie. La révélation est habituellement dans l'enfance mais peut survenir en période néonatale. Le diagnostic est souvent fait à l'occasion d'un épisode d'hémolyse aiguë non compensée.
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