Troubles de la motricité digestive, dus à une absence congénitale des cellules ganglionnaires des plexus myentériques du système para-sympathique dans tout ou partie du rectum et du côlon : aganglionnose.
Dans sa forme typique, à la localisation recto-sigmoïdienne, occlusion néo-natale, avec ballonnement abdominal, absence d'évacuation du méconium, puis vomissements bilieux.
En fonction de l'extension anatomique de l'aganglionnose, possibilité de révélation clinique en dehors de la période néo-natale, par une constipation opiniâtre avec retard staturo pondéral. L'encoprésie est exceptionnelle
Quelle que soit l'extension anatomique de l'aganglionnose, l'absence des selles dans l'ampoule rectale et l'apparition d'une débâcle des selles lors de la mise en place d'une sonde rectale sont évocateurs du diagnostic.