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Pathologies - Pédiatrie

Myopathies

Auteurs :

Mise à jour le : 25/05/2009 15h31
Classification CIM : G72.9
Mots clefs : DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE, MYOPATHIE CONGÉNITALE, NEUROLOGIE

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Maladies musculaires d'étiologie, révélation et pronostic variés.

Classification :
Myopathies congénitales (MC) :

altération des fibres musculaires (FM),
signes cliniques (SC) précoces, modérés et stables.

Dystrophies musculaires (DM) :

altération des FM et du tissu de soutien,
SC précoces (DM congénitales) ou secondaires (DM progressives), sévères et évolutives.

Myotonies (M) :

syndrome myotonique fonctionnel et DM associée,
SC précoces et régressifs (M congénitale) ou secondaires (M progressive), tardifs et lentement évolutifs ,
caractérisés par une lenteur de décontraction musculaire, favorisés par le froid et améliorés par la répétition du mouvement.

Myopathies métabolliques (MM) :

signes de surcharge et DM associée,
SC secondaires, intermittents et déclenchés par l'effort (glycogénose de type V ou maladie de Mac Ardle...), ou permanents (glycogénose de type II ou maladie de Pompe).

Révélation clinique :
Nouveau-né et nourrisson (myopathies "congénitales") :

hypomobilité foetale et déformations à la naissance : faciales (micrognathisme, palais ogival.), tronculaires (thorax plat.) et segmentaires (pied bot, LCH. arthrogrippose),
atteinte bucco-faciale avec hypomimie, ptose maxilaire et difficultés de succion-déglutition, ptosis et ophtalmoplégie,
hypotonie globale et majeure contrastant avec une hypogesticulation modérée,
amyotrophie absente ou difficile à apprécier (épaisseur du panicule adipeux),
ROT classiquement conservés, souvent diminués et parfois absents.

Enfant et adolescent (myopathies "progressives" : congénitales et de révélation secondaire)

développement neuromoteur (posture et locomotricité) parfois retardé,
hypotonie axiale avec hyperlordose et bascule du bassin, et segmentaire avec genoux et pieds valgus,
déficit moteur à prédominance proximale débutant par des difficultés de course et de montée des escaliers, avec prises d'appui au relever (manouvre de Gowers),
début au niveau des membres inférieurs (DM de Duchenne de Boulogne) ou à la fois pelvienne et scapulaire (myopathie des ceintures),
ROT conservés en début d'évolution et diminuant avec la progression de l'atteinte motrice, R. idiomusculaires classiquement abolis,
signes trophiques précoces avec amyotrophie ou pseudohypertrophie par infiltration conjonctivale (mollets d'athlète),
déformations tardives par rétractions tendineuses.

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