Le syndrome de Turner est caractérisé par une symptomatologie clinique plus ou moins complète qui associe des traits dysmorphiques, un retard de taille, des anomalies viscérales et une dysgénésie gonadique.
Il est en rapport avec une anomalie du chromosome X, qui peut soit manquer dans toutes les cellules : formule 45 X, soit manquer dans certaines cellules : aspect en mosaïque, soit être en rapport avec une délétion d'un bras court (p) de l'X 46 X X delp, ou d'un bras long (q) 46 X X delq ou en anneau ring X.
L'expression phénotypique est très variable d'un sujet à un autre et le diagnostic doit être systématiquement évoqué chez toute fillette trop petite, sans aucune explication au retard de taille, surtout s'il existe en plus un retard pubertaire (puberté non apparue à 13 ans). Le tableau peut être simplement celui d'un fléchissement de la taille régulier tout au long de l'enfance. Volontiers on retrouve chez ces fillette un retard de croissance intra-utérin, de nombreuses otites dans l'enfance. Dans les signes cliniques fréquemment retrouvés soulignons l'aspect élargi du thorax avec pectus excavatum, la brièveté du cou, l'implantation basse des cheveux, un faciès triangulaire avec petit menton, un ptosis, de fréquents naevi, un cubitus valgus, des ongles en tuiles romaines. La radio de la main peut montrer une brachymétacarpie des 4 ème métacarpiens.
La courbe de croissance est évocatrice, petite taille/terme dans plus de 50% des cas puis fléchissement de la courbe de taille apparaissant clairement à partir de 3-4 ans, avec important retard de taille en période d'adolescence (-2 à - 4 DS).
Les anomalies viscérales sont à rechercher par échographie. Les plus fréquentes sont la biscupidie aortique, la coarctation de l'aorte et les anomalies rénales, en particulier des reins en fer à cheval.
Ces jeunes filles sont plus sujettes à des pathologies auto-immunes comme la thyroïdite de Hashimoto, la maladie de Crohn, le diabète.
Le QI de ces patientes est normal, en dehors des cas de X en anneau qui représente moins de 5% des cas.
La dysgénésie ovarienne se traduit dans ¾ des cas par une absence d'apparition de la puberté à l'âge normal. Biologiquement en période pubertaire la dysgénésie s'accompagne d'une franche élévation des valeurs de base de FSH et LH. A l'échographie l'utérus est présent mais petit, les ovaires sont soit petits, soit réduits à des bandelettes fibreuses.