L'hypothyroïdie, production insuffisante d'hormones thyroïdiennes peut-être congénitale ou acquise, permanente ou transitoire.
L'hypothyroïdie congénitale permanente :
- Principale cause de retard mental évitable, est désormais dépistée à la naissance grâce au dépistage de masse (Dosage de TSH prélevé au talon à J3) ;
- Elle peut être d'origine primaire, centrale ou périphérique elle s'associe alors le plus souvent au déficit d'autres stimulines hypophysaires.
- L'hypothyroïdie congénitale permanente primaire est due dans 85% des cas à une dysgénésie thyroïdienne (ectopie dans 80% des cas, agénésie dans 20% des cas), et dans 15% des cas un trouble de l'hormonosynthèse diagnostiqué en général plus tardivement.
- L'hypothyroïdie congénitale permanente périphérique est due soit à une résistance aux hormones thyroïdiennes, soit à une anomalie du transport des hormones thyroïdiennes.
- L'hypothyroïdie congénitale transitoire peut être due à une carence en iode sévère ou une surcharge iodée liée à des agents antiseptiques (Bétadine), ou encore à un passage transplacentaire des anti-thyroïdiens pris par la mère.
Les signes cliniques à la naissance sont la macrosomie, une macroglossie, un cri rauque, un ictère persistant à bilirubine libre, une fontanelle postérieure ouverte, une hypotonie, une hernie ombilicale, une constipation, une difficulté à la succion, une instabilité thermique, un livedo marqué.
L'hypothyroïdie acquise
- Elle est le plus souvent d'origine auto-immune :
- Elle se manifeste chez l'enfant plus grand par un ralentissement de croissance avec prise de poids et retard d'âge osseux, une fatigue, une constipation, une frilosité, un retard pubertaire ou des troubles des règles ; le goitre doit être recherché par la palpation cervicale, il peut cependant manquer.