La drépanocytose est une maladie génétique de transmission autosomique récessive liée à une anomalie de structure de l'hémoglobine qui aboutit à la formation d'hémoglobine S. Elle associe 3 grandes catégories de manifestations cliniques :
Anémie hémolytique chronique :
- liée à la forme de faucille prise par les GR qui ne contiennent pratiquement que de l'Hb SS, plus fragiles et détruits dans les vaisseaux, principalement au niveau du filtre de la rate, aboutissant à l'anémie hémolytique chronique avec une Hb de base souvent comprise entre 7 à 9 g/dl et une hyper réticulocytose qui est constante.
Susceptibilité extrême aux infections :
- justifiant une antibioprophylaxie systématique chez l'enfant (pénicilline V) et une protection vaccinale antipneumococcique, antiméningococcique et antigrippale.
Phénomènes vaso-occlusifs :
- favorisés par l'hypoxie, le froid, la fièvre, la déshydratation, le stress, la prise d'alcool, tabac ou de drogues illicites.
- Ils imposent la prise de boissons plus importante que d'habitude et un traitement antalgique : paracétamol associé à un AINS si l'analgésie n'est pas suffisante 30 min après la première prise de paracétamol.
- En cas de douleur très intense d'emblée ou d'analgésie insuffisante par association paracétamol-AINS : associer la codéine par voie orale.
Sous le terme de syndrome drépanocytaire majeur sont regroupées les manifestations cliniques observées en cas d'homozygotie SS et de double hétérozygotie SC, SD Punjab, Sβ thalassémique et SO Arab. Les patients hétérozygotes AS sont asymptomatiques.
Les complications de la drépanocytose imposant une consultation aux urgences sont les suivantes :
- Crise douloureuse vaso-occlusive qui ne cède pas malgré le traitement antalgique et l'hydratation abondante débutée au domicile, ou crise très douloureuse d'emblée.
- Infection (toute fièvre supérieure à 38°5 chez l'enfant et l'adolescent impose une consultation aux urgences) : les germes les plus fréquemment en causes sont le pneumocoque, Haemophilus influenzae de type B et les salmonelles.
- Syndrome thoracique aigu, associant une douleur thoraco-abdominale, une détresse respiratoire et de la fièvre. La radiographie thoracique met en évidence un foyer pulmonaire de condensation. Il peut être isolé ou secondaire à une crise vaso-occlusive.
- Anémie aigüe : le plus souvent secondaire, chez l'enfant, à une séquestration splénique aigüe (accompagnée d'une augmentation rapide du volume de la rate) ou à une érythroblastopénie aigüe transitoire liée à l'infection par le parvovirus B19.
- Accident vasculaire cérébral, lié aux phénomènes vaso-occlusifs.
- Priapisme, lié aux phénomènes vaso-occlusifs.
- Complications hépato-biliaires, conséquence des phénomènes vaso-occlusifs.