Examens complémentaires - Biologie

Présentation :

La maladie de Willebrand est la plus fréquente des pathologies constitutionnelles de l'hémostase. Elle est due à une anomalie qualitative ou quantitative du Facteur Willebrand (vWF). Sa transmission est le plus souvent autosomale dominante sauf pour les formes graves (type 3) qui se transmettent plus souvent sur le mode récessif.

Le facteur Willebrand (facteur vWF) est une glycoprotéine multimérique de très haut poids moléculaire synthétisée dans les mégacaryocytes et les cellules endothéliales vasculaires. Le facteur Willebrand, après sa synthèse est stocké dans les corps de Weibell-Palade des cellules endothéliales vasculaires. Son gène, localisé sur le chromosome 12, comporte 52 exons.

Il possède une double fonction :

• Il forme un complexe moléculaire avec le facteur VIII pour le protéger de la dégradation par la protéine C activée ou le facteur X activé
• Il intervient dans l'adhésion plaquettaire au sous-endothélium vasculaire grâce aux liaisons entre les glycoprotéines membranaires des plaquettes (GP Ib-IX) et les récepteurs sous-endothéliaux (collagène, glycoaminoglycanes...) ainsi que dans l'agrégation plaquettaire (essentiellement en milieu artériel) en créant des ponts inter-plaquettaires par fixation à la glycoprotéine GP IIb-IIIa.

Intérêt :

• Son dosage présente un intérêt pour différencier une hémophilie A d'une maladie de Willebrand et dans le diagnostic plus général d'un TCA allongé ou d'un temps de saignement allongé.