Examens complémentaires - Biologie

Présentation

• Les porphyrines sont des composés de structure cyclique tétrapyrrolique intervenant comme intermédiaires dans la synthèse de l'hème.
• Les précurseurs de cette synthèse sont l'acide delta amino-lévulinique (ALA) et le porphobilinogène (PBG); les trois produits intermédiaires sont l'uroporphyrine, la coproporphyrine et la protoporphyrine, aboutissant à la porphyrine finale, l'hème qui constitue le groupement prosthétique de nombreuses molécules telles que l'hémoglobine, la myoglobine, les cytochromes, les peroxydases, les catalases et la tryptophane pyrrolase.
• Cette synthèse a lieu essentiellement dans la moelle osseuse (80%) et également au niveau hépatique.
• Les porphyries sont des maladies associées à une perturbation de la synthèse de l'hème.
• Elles peuvent être soit héréditaires et sont alors caractérisées par un déficit partiel enzymatique conduisant à une production anormale de porphyrines et/de précurseur de porphyrines, soit acquises lors d'intoxication par le plomb ou l'hexachlorobenzène.
• Les porphyries sont habituellement classées selon le tissu dans lequel prédomine l'accumulation de porphyrines, hépatiques ou érythropoïétiques.

Intérêts

• Le dosage est indiqué lors d'une suspicion de porphyrie dans un contexte clinique évocateur, associé le plus souvent à l'émission d'urines rouges ou « porto » foncées.